李 恒，字向东

（西南民族大学动物科学国家民委重点实验室，四川成都 610041）

山羊（Capra hircus）是最古老的家养动物之一，起源于扎格罗斯山脉附近（伊朗地区），驯化时间大约是一万年前的新石器时代[1]，此时人类生活方式由狩猎转向农耕[2]，山羊能为人类提供稳定的肉、奶、毛皮等生活物资，逐渐在经济、文化、宗教上与人类文明建立起密切的关系[3]。随着人类的迁移和商业贸易，山羊迅速传播到世界各地。根据联合国粮农组织统计，全世界有超过579 个山羊品种，山羊存栏量10 亿只，中国和印度的山羊共占世界存栏量的32%。

基因组学是解析生物表型变异和遗传基础的重要学科，可对生物基因序列进行定位与功能分析[4]。全基因组测序是研究该学科的重要手段，主要集中在从头组装测序和重测序2 个方面。其中，重测序手段最为常见，可对已知基因组序列物种的个体或群体进行表型变异分析[5]。为实现早期选择，降低育种成本，加速山羊的改良进程，本文总结了山羊全基因组测序相关理论成果，旨在为后续山羊功能基因组学研究提供基础资料，为山羊分子育种工作提供新视角。

1 从头组装测序

2013 年，Dong 等[6]利用新一代测序、全基因组酶切图谱等技术对云南黑山羊进行深度测序，从头组装了首个山羊参考基因组序列CHIR_1.0，完成基因组的结构和功能注释工作，其中Contig N50 为18 720 bp，Scaffoled N50 为16.3 Mb。2014 年，Du 等[7]利用辐射杂交图谱等数据对CHIR_1.0 进行优化，获得了更准确、更完整的山羊参考基因组 CHIR_2.0（表1）。2015 年，Dong 等[8]又对伊……