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血清生化标志物联合超声对唐氏综合征(DS)产前筛查的价值研究

2021-10-20高洁

婚育与健康 2021年15期
关键词:超声

高洁

【摘 要】目的:分析对唐氏综合征(DS)产前检查采用血清生化标志物联合超声诊断的价值。方法:择取我院2019年7月至2020年7月期间接诊的240例孕早期产妇,对所有产妇均进行血清生化标志物、超声产前筛查,将细胞遗传学诊断作为金标准,比较不同诊断方式准确率。结果:与DS组比较,非DS组患者的β-hCG、AFP、NT均偏低(P<0.05);对240例孕妇进行超声诊断,其中确诊例数为3例,准确率为50.00%,对240例孕妇采用血清标志物进行诊断,确诊例数为4例,准确率为66.67%;采用血清生化标志物联合超声进行诊断,确诊例数为5例,准确率为83.33%(P<0.05);采用血清生化标志物联合超声进行诊断,准确率为83.33%。结论:在DS产前筛查采用血清生化标志物联合超声进行筛查,能够提高诊断准确率,利于确保母婴安全性。

【关键词】血清生化标志物;超声;唐氏综合征;产前筛查

唐氏综合征也被称为先天愚型,是临床上常见的染色体畸变情况。患病后,患儿的主要症状表现为生长发育缓慢、面容特殊、伴有畸形,对幼儿的生长发育造成极大影响。目前,临床对于该疾病尚无有效治疗的方式,因此需要对育龄群体进行孕前筛查,才能进行有效的预防干预。目前临床上主要的筛查方式包括血清检验、超声诊断,能够达到较好的诊断效果;但是二者联合进行诊断,诊断率更高[1,2]。

1 资料与方法

1.1 一般资料

择取我院2019年7月至2020年7月期间接诊的240例孕早期产妇,对所有产妇均进行孕中期血清生化标志物、超声诊断。年龄20岁~35岁,平均年龄(27.53±1.45)岁,妊娠时间11周~13周,平均时间(12.45±0.42)周。在对存在高风险产妇进行羊水穿刺,进行胎儿细胞遗传学诊断,其中6例确诊为DS,将其作为金标准。纳入标准:①所有产妇及其家属均对本研究内容进行详细的了解,自愿签署知情同意书;②所有产妇均属于单胎妊娠。排除标准:①自身存在酗酒、抽烟等不良嗜好的产妇;②存在严重认知异常且无法配合医护人员工作的患者;③产妇存在DS患儿生育史。

1.2 方法

1.2.1 血清生化标志物 抽取孕妇晨起空腹静脉血,采用时间荧光分辨法测定β-hCG、AFP;随后将血清指标测定浓度转化为MOM(中位数的倍数),采用风险分析软件对胎儿DS风险值进行计算。高风险切割值:1:270;β-hCG MOM值:0.25~2.5;AFP MOM值0.4~2.5。

1.2.2 超声检查 对患者采用超声诊断仪进行检查,将探头频率设置为3.5MHz,经对胎儿的头臀径检查随后对胎儿的孕周进行确定,同时检查胎儿的脐带、四肢、胎心等发育状况,随后对胎儿的颈项透明袋进行测量,异常判断标准为超过3.0mm。

1.3 效果判定

①比较血清生化标志物联合超声诊断结果;②比较不同方式诊断准确率。

1.4 统计学方法

采用SPSS 22.0统计学软件进行数据分析。计数資料采用(%)表示,进行χ2检验,计量资料采用(χ±s)表示,进行t检验,P<0.05为差异具有统计学意义。

2 结果

2.1 比较血清生化标志物联合超声诊断结果

与DS组比较,非DS组β-hCG、AFP、NT均偏低(P<0.05),见表1。

2.2 比较不同方式诊断准确率

对240例孕妇进行超声诊断,其中确诊例数为3例,准确率为50.00%,对240例孕妇采用血清标志物进行诊断,确诊例数为4例,准确率为66.67%;采用血清生化标志物联合超声进行诊断,确诊例数为5例,准确率为83.33%(P<0.05)。

3 讨论

目前DS在活产新生儿中发生率约为0.17%,该疾病占小儿染色体畸变的70%左右,产妇年龄越大,则胎儿患病风险越高。按照对其染色体核型组成不同进行划分,可将DS分为标准型、易位型、嵌合型三种不同类型,标准型在临床上发生率最高,其次为易位型,发生率最低的为嵌合型。在临床对该疾病发生的原因进行分析后,主要与母亲年龄、遗传因素、致畸物质等有关;若孕妇年龄越大,则胎儿患病风险更高,母亲年龄超过35岁则发病率会持续上升;若胎儿长时间处于农药、磺胺类药物环境下,则可能会导致染色体出现畸变,此外若产妇在孕期接受过放射线照射、病毒感染,则其患病风险更高。

在患病后,患儿的主要症状表现为智能落后,此症状也是最严重、突出的表现之一,大多数患者均会出现智力发育迟缓,并且伴随着年龄增长出现的症状会更加地明显,同时患者的记忆力会减退,无法正确地使用语言表达,同时抽象思维也受到影响。其次,患者会出现面容特殊情况,在刚出生时面容会出现明显的特殊性,表情较为呆滞,并且双眼会出现上斜,鼻梁低平、头小而圆,颈部短宽。第三,患儿还可能会出现身材矮小、发育迟缓、骨龄小、四肢偏短等情况;除了上述症状外,患儿还可能会伴有先天性心脏病、脐疝、听力障碍等,在成年后出现老年痴呆的概率较高。因此尽早地对产妇进行筛查是非常必要的[3]。

在产妇进行产前筛查时,首先医生会根据产妇分娩年龄、胎儿发育情况、心理状态、体态等进行评估并评价;采用细胞遗传学进行检查,确定唐氏综合征分型,根据染色体核型确定患儿是否属于标准型、易位型、嵌合型;采用荧光原位杂交检查,能够对21号染色体的异常部位进行精准定位。对于高危孕妇进行产前筛查,则可在产妇孕早期、中期,对其β-HCG、AFP、FE3等进行测定,同时根据产妇的年龄、体重等情况估算患病率。同时在孕早期还能对胎儿采用超声对其颈项透明层厚度进行检查,依照检查结果判断是否需要进行进一步检查。羊水细胞染色体检查是该疾病的最准确的检查方式,主要通过对羊膜腔穿刺,在超声引导下对羊水进行抽取,随后对胎儿的染色体核型进行分析,此方式主要适合孕周20周左右产妇。

根据卢慧韬[8]研究显示,站在医学角度上讲,所有产妇孕期胎儿均可能患有唐氏综合征,由于我国人口基数较大,若未及时地采取有效措施进行解决,则可能导致我国人口质量受到严重影响。唐氏综合征患者主要因21对染色体比正常者多1条,从而导致患者出现智力低下、生长障碍等症状,但是若对产妇选择羊膜穿刺方式进行检测,则可能导致流产、创伤情况出现,因此选择更有效的检测方式是非常必要的。NT是一种胎儿颈内皮下积水情况,在胎儿发育14周左右,其淋巴系统不断地发育且完善,淋巴液会进入颈内静脉内,从而造成NT增厚和减退。NT出现异常增厚与染色体异常有密切的联系,主要表现为胎儿畸形,并且在受到血压较低、胎儿心脏结构异常等情况后,还可能会导致胎儿患病率升高,因此在产妇孕早期对NT检测是非常必要的,此结论与本文观点一致。因此本文认为,为提高人口质量,减少对患儿身体造成的伤害,因此需要尽早地对产妇展开针对性的产前筛查方式,从而确保胎儿能够顺利地生长发育。

血清标志物在DS筛查中有着重要作用,其中HCG可对胎儿及胎盘情况进行反映,若胎盘内血流不足,则可能造成产妇β-hCG指标出现异常升高趋势,因此该指标可作为重要筛查指标之一。研究显示,除上述指标外,PAPP-A也能作为一项重要的指标对胎儿情况进行反映,在正常情况下,会逐渐地呈现升高趋势,可有效地减少胎儿受到母体排斥影响,但是若胎儿胎盘发育不完全,则会影响PAPP-A合成,造成产妇该指标水平较低。在血清标志物筛查后,采用超声进行诊断能够进一步观察胎儿各指标、身体四肢等发育情况,不仅能够提高诊断准确率,同时该筛查方式对产妇及胎儿不会造成伤害,安全性相对较高[9]。

由于在检查出胎儿存在唐氏综合征后,产妇对此疾病的认识度较低,因此会发生担心胎儿是否能够顺利地生长发育、身体是否健康等情况,从而产生较严重的负性情绪,影响产妇身体状况。因此医护人员需要在产妇入院时,根据产妇对唐氏综合征的了解情况、认知程度、年龄等特点,为其采取针对性健康知识讲解,提高产妇对唐氏综合征的认识度及配合度。此外,医护人员还需要对产妇的心理状况进行评估,对其出现不良情绪的原因进行分析,从而采取针对性措施进行干预,能够有效地改善产妇的不良情绪,提高产妇检查配合积极性。除此之外,还需要告知产妇需要在孕期按时地来院进行身体检查,从而降低产妇及胎儿面临的风险性,确保胎儿能够顺利地生长发育[10]。

本研究结果显示,与DS组比较,非DS组β-hCG、AFP、NT均偏低(P<0.05)。由此可见,在对孕妇进行筛查后,能够从血清生化物等指标中判定产妇的实际情况,诊断价值高。对240例孕妇进行超声诊断,其中确诊例数为3例,准确率为50.00%,对240例孕妇采用血清标志物进行诊断,确诊例数为4例,准确率为66.67%;采用血清生化标志物联合超声进行诊断,确诊例数为5例,准确率为83.33%(P<0.05);由此可见,在对产妇选择单一超声诊断、血清标志物诊断时,诊断准确率较低;但是二者联合诊断,诊断准确率较高,对产妇进一步检查和治疗具有积极意义,能够有效地提高胎儿质量。

综上,对于DS产前筛查采用血清生化标志物联合超声进行诊断,诊断准确率高,可降低新生儿出生缺陷发生率。

参考文献

[1] 陈益明,卢莎,连结静,等.中孕期母血清甲胎蛋白异质体L2和L3筛查胎儿唐氏综合征的临床价值[J].浙江医学,2019,41(1):33-36,45.

[2] 陈飞.妊娠中期血清标记物检测在唐氏综合征产前筛查中的应用价值研究[J].中国医药科学,2020,10(1):217-220.

[3] 米蘭,段肖飞.多种生化标志物联合检测在急性缺血性脑卒中诊断中的临床意义[J].河南医学研究,2019,28(20):3768-3769.

[4] 郝月兰,安玉志,蒋双玲.血清学指标、超声软指标联合NIPT用于高龄孕妇唐氏综合征筛查中的临床价值[J].中国计划生育和妇产科,2019,11(2):77-80.

[5] 周平安,石秀英,刁杰,等. 血清生化标志物联合超声用于唐氏综合征产前筛查的价值[J].中国计划生育学杂志,2019,27(12):1682-1685.

[6] 张敏波,汪锋平,王小红.抑制素A在孕中期唐氏综合征产前筛查中的参考价值分析[J].中国优生与遗传杂志,2019,27(1):38-40.

[7] 周念,蔡甜,李敏仪,等.血清PAPP-A、β-HCG检测联合超声NT在孕早期唐氏综合征筛查中的应用分析[J].中国优生与遗传杂志,2020,28(2):154-156.

[8] 卢慧韬.孕早期超声检测NT联合血清指标在唐氏综合征筛查中的应用价值分析[J].当代医学,2019,25(24):148-149.

[9] 张红艳,袁岚,陈莎珠.超声检测颈项透明层联合血清指标在孕早期唐氏综合症筛查中的价值分析[J].黑龙江医药,2018,31(4):887-889.

[10] 付久园,肖艳平,朱艳菊,等.早孕期血清PAPP-A检测联合中孕期血清AFP检测对唐氏综合征筛查效果的研究[J].河北医学,2019,25(5):776-779.

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