雷浩 杨文荣 李仲华

三阴性乳腺癌(triple negative breast cancer，TNBC)是一种孕激素受体(progesterone，PR)、雌激素受体(estrogen，ER)、人表皮生长因子受体2(human epithelial growth factor receptor-2,HER-2)均表达较少或无表达的疾病，具有较高的异质性、较强的侵袭能力并易向远处转移，且治疗方法有限、存活率较低、预后较差[1-3]。目前乳腺癌发病率约占所有恶性肿瘤的23%，且世界以每年130万增量不断增多，死亡率较高，而TNBC病人占乳腺癌病人的比例为15%～20%[4-5]。化疗是TNBC较常见的治疗方法，但有些病人对于常规化疗无反应或者恶心。目前应用较广泛的治疗方法大都集中于新辅助化疗，其不但能清除微小转移灶提高保乳率、降低耐药性，而且能降低肿瘤分期甚至能提高病理完全缓解(pathologic complete response，pCR)病人的远期生存[6-7]。但因基因不同导致个体差异较大，新辅助化疗效果也不尽相同。基因OCA2又名酪氨酸酶基因，和酪氨酸代谢有关，在白化病治疗中被广泛研究[7]。此外，OCA2对于恶性肿瘤的发生、发展意义重大，OCA2的变异能引起乳腺癌病人治疗效果的差异。本研究通过对基因OCA2的核苷酸序列rs4778137多态性的研究，探讨其与新辅助化疗效果的相关性。

对象与方法

一、对象

经本院伦理委员会同意，选取2016年2月～2020年3月在本院确诊为TNBC女性病人72例为研究对象，年龄33～74岁，平均年龄(48.6±5.7)岁，绝经32例，未绝经40例，淋巴结转移37例，病程6天～3年，平均病程(1.9±0.8)年，体质量指数(23.6±2.0)kg/m2。TNBC病人pCR标准为治疗后病理结果显示乳房及腋窝处均不存在癌残留。

纳入标准：(1)病理结果显示ER、PR、HER-2均为阴性的乳腺浸润性导管癌病人，且TNM分期为Ⅱb～Ⅲc期的局部晚期乳腺癌；(2)临床病理学资料完整；……