陈邦盛，余小玲，毛飞燕，廉姜芳，俞徐云*

(1.宁波市鄞州第二医院 急救医学中心，浙江 宁波 315192；2.中国科学院大学宁波华美医院(宁波市第二医院)普外科，浙江 宁波 315010；3.宁波市医疗中心李惠利医院兴宁院区 心血管内科，浙江 宁波 315040)

遗传性长QT综合征(hereditary long QT syndrome，hLQTS)是一组编码心肌复极化离子通道HERG(human ether-à-go-go related gene,hERG)基因突变而导致的一种遗传性离子通道病，临床上以QT间期延长、尖端扭转型室速、晕厥甚至猝死为主要表现[1-2]。研究表明，hLQTS的发病机制是由于内质网质量控制系统使错误折叠的hERG变异体滞留在内质网致细胞膜成熟hERG钾通道蛋白减少[3]。在多肽链折叠转运过程中，分子伴侣常识别并结合于折叠中间产物的疏水端，防止多肽链异常聚集，直至其折叠成为正确或相对正确结构才与之分离[4]，目前对于分子伴侣辅助新生蛋白折叠转运的研究多集中在内质网区域，近期研究表明，内质网后质量控制系统在相关的构象疾病中发挥重要作用[5]，但对疾病的潜在影响尚不清楚，Rer1是位于内质网高尔基中间体(ER-Golgi intermediate compartment，ERGIC)的分子伴侣[6]，其在蛋白质转运过程中发挥一定作用，但对hERG钾通道的转运机制仍不明确。本研究利用免疫荧光、免疫印迹及膜片钳等方法，探究Rer1在hERG钾通道蛋白转运过程中的作用，从而为hLQTS发病机制的研究提供一个新的方向。

1 材料与方法

1.1 材料

人胚胎肾上皮细胞系(HEK293T)和质粒pcDNA3-hERG、pcDNA3-hERG-A561V(宁波市医疗中心李惠利医院中心实验室)；DMEM培养基(Hyclone公司)；胎牛血清、胰蛋白酶(Hyclone公司)；Rer1(山羊来源)一抗(Novusbio公司)；HERG(兔来源)一抗(Alomone公司)；……