姜文成，张伟阳，刘清源，覃 茂，崔庆敖，王德林

(重庆医科大学附属第一医院泌尿外科 400016)

Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌(Xp11.2 translocation/TFE3 fusion-associated renal cell carcinoma,Xp11.2tRCC)是一种比较罕见的肾细胞癌，在2004年作为一个独立亚型列入世界卫生组织(WHO)肾细胞癌分类，并于2016年与t(6,11)(p21；q12)易位/MALAT1-TFEB基因融合相关性肾癌合称为小眼畸形转录因子(microphthalmia-associated transcription,MiT)家族易位肾细胞癌而作为一个单独的亚型列入 WHO 肾细胞癌分类[1-2]。Xp11.2tRCC的发病机制是X染色体短臂1区1带2亚带TFE3基因处发生断裂,并与相应的染色体基因发生平衡易位形成新的TFE3融合基因，TFE3融合基因产生新启动子使TFE3过表达从而导致细胞异常增殖，促进肿瘤形成[3]。Xp11.2tRCC发病率比较低，主要见于45岁以下的人群,儿童及青少年Xp11.2tRCC占儿童及青少年肾癌总数的20%～40%，成人Xp11.2tRCC占成人肾癌总数的1.0%～1.6%，以年轻女性为主，右肾多见[4-5]。本文收集12例Xp11.2tRCC患者资料，结合国内外文献，探讨其临床表现、影像学及病理学特征和治疗方法，现报道如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料

收集2013年6月至2020年6月本院确诊的 12例成人Xp11.2tRCC患者资料，其中男5例，女7例，年龄23～52岁。

1.2 方法

于本院电子病历系统检索收集患者资料，查阅总结其相关临床信息，分析其特点并复习相关文献。随访采用门诊复查和电话随访的方式进行。

1.3 统计学处理

采用SPSS16.0软件进行数据分析，计数资料以频数或百分率表示，比较采用Fisher确切概率法，以P<0.05为差异有统计学意义。

2 结 果

2.1 患者一般资料

12例患者中有症状者5例(41.7%)，其中3例表现为间断性无痛性肉眼血尿，1例表现为腰痛，1例表现为左上腹隐痛，见表1。

2.2 治疗方法

12例患者术前均诊断为肾肿瘤，行手术治疗，见表2。……