黄文静，李 鑫，王 俊，樊凤仙，张鹏飞，张 静*

(1.兰州大学第二医院核磁科，2.神经内科，甘肃 兰州 730000)

神经元核内包涵体病(neuronal intranuclear inclusion disease,NIID)是主要累及神经系统的退行性疾病，可见于任何年龄，进展缓慢，临床表现多样且无特异性，以往主要依据尸检及神经活检病理等确诊；依据皮肤组织病理学检查和MRI诊断NIID可大大提升检出率，但国内对该病的影像学认识仍不足。本研究回顾性分析5例成人型NIID，探讨其发病机制，以期提高NIID诊断率。

1 资料与方法

1.1 一般资料 回顾性分析2018年8月—2019年12月5例于兰州大学第二医院经皮肤组织病理学检查和/或基因检测证实的NIID患者，男2例，女3例，年龄55～66岁，中位年龄64岁。见表1。

表1 5例NIID患者临床资料

1.2 仪器与方法 采用Siemens Verio 3.0T超导型MR扫描仪，8通道头颅线圈。嘱患者仰卧、头先进，使轴位扫描基线平行于前后联合、矢状位扫描基线平行于大脑纵裂进行采集。参数：轴位和矢状位轴位快速自旋回波(turbo spin echo,TSE)-T1WI，TR 1 800 ms，TE 9 ms，FOV 257 mm×230 mm；TSE-T2WI，TR 4 500 ms，TE 91 ms，FOV 257 mm×230 mm；液体衰减反转恢复(fluid attenuated inversion recovery,FLAIR)T2WI，TR 7 000 ms，TE 94 ms，TI 2 215.2 ms，FOV 257 mm×230 mm；弥散加权成像(diffusion-weighted imaging,DWI)采用平面回波成像(echo planar imaging,EPI)序列，TR 4 300 ms，TE 100 ms，NEX 2，FOV 232 mm×208 mm，b=0、1000 s/mm2，层厚4.5 mm，层间距1.0 mm；3D 时间飞跃法(time of flight,TOF)-MR血管造影(MR angiography,MRA)，TR 21 ms，TE 3.6 ms，层厚 0.7 mm，FOV 245 mm× 220 mm；梯度回波(gradient echo,GRE)-磁敏感加权成像(susceptibility-weighted imaging,SWI)，TR 28 ms，TE 20 ms，FA 15°，FOV 257 mm× 230 mm。

2 结果

2.1 MRI 5例NIID均见双侧大脑不同程度萎缩、侧脑室明显扩张(图1A)；FLAIR-T2WI可见双侧大脑半卵圆中心及侧脑室周围大片状高信号(图1B)，符合Fazekas 2级及以上脑白质病变；DWI示双侧额叶皮髓质交界区对称性曲线样高信号(图1C)，表观弥散系数(apparent diffusion coefficient,ADC)图呈低信号(图1D)。FLAIR-T2WI见1例小脑蚓部旁对称性片状高信号、1例小脑中脚对称性斑片状高信号，3例未见其他异常；DWI示3例双侧大脑半球皮层下白质、胼胝体和/或外囊对称性曲线样高信号(图2A)，2例未见其他异常。……