张江勃 薛华 赵松颖 王静 郭慧梅 化罗明

患者女性，64 岁。既往10年前因呕血、便血于外院检查血常规示：白细胞6.85×109/L，血红蛋白123 g/L，血小板850×109/L；骨髓活检病理示：粒系、红系散在，巨核细胞数量明显增多，胞体大，以成熟巨核细胞为主，MF 为0 级，支持ET；染色体：46，XX[20]。诊断为原发性血小板增多症（primary thrombocytosis，ET）。给予羟基脲口服治疗，监测血常规变化示：白细胞20.34×109/L，血红蛋白86 g/L，血小板2 431×109/L。2017年1月患者出现食欲差、乏力症状并伴有胃部胀满，2017年7月就诊于河北大学附属医院，盗汗明显、体质量减轻（下降>10%）。体检：浅表淋巴结未触及明显肿大，脾脏肋下可触及，无触痛。血常规示：白细胞53.79×109/L，红细胞计数5.24×1012/L，血红蛋白143 g/L，血小板443×109/L，中性粒细胞90%，嗜酸性粒细胞0.7%，嗜碱性粒细胞0；乳酸脱氢酶182 U/L。腹部超声：脾脏增大（24.7 cm×6.0 cm）；骨髓涂片：增生明显活跃，粒系占94%，以中性分叶为主，各阶段细胞形态大致正常；全片巨核细胞10 个，血小板成堆易见，形态正常。骨髓活检病理示：骨髓组织中纤维广泛增生，少量各阶段粒系、红系细胞散在或簇状分布，巨核细胞数量略增多，MF-2 级（图1）。

图1 骨髓活检（MF-2 级）

染色体核型分析：46，XX，t（1；9；22）（p32；q34；q11.2）[4]/46，XX，add（9）（q34）[2]/46，XX[14]。分子生物学检测：JAK2/V617F 阳性、BCR/ABL 非典型阳性，余BCR/ABL P210、BCR/ABLP190、BCR/ABL P230、CSF3R-EXON17、CSF3R-EXON14、MPL-EXON10、CARL-EXON9 均阴性。诊断为ET 后骨髓纤维化（POST-ET MF），中性粒细胞慢性髓性白血病（neutrophilic-chronic myeloid leukemia，CML-N）。建议患者接受酪氨酸激酶抑制剂（tyrosine kinase inhibitor，TKI）治疗，但因经济原因拒绝，遂给予羟基脲联合干扰素治疗，1 个月后脾脏回缩，复查血常规示：白细胞21.41×109/L，红细胞计数4.94×1012/L，血红蛋白137 g/L，血小板391×109/L。截至 2021年3月 ，规律门诊随访中。

小结ET 是以巨核细胞增生为主的骨髓增殖性疾病，POST-ET MF 指此前确诊为ET，现骨髓活检出现2 级及以上的纤维组织增生，并符合下述4 项中的至少2 项：1）贫血或血红蛋白较基线水平下降20 g/L；2……