孟德尔随机化方法在肾脏疾病研究中的应用

2021-09-18逯静茹综述刘志红审校

肾脏病与透析肾移植杂志 2021年4期

逯静茹综述刘志红审校

随着基因组学等各种“组学”技术的发展以及高通量测序技术等生物技术的进步,生物医学数据的积累呈指数级增长,开创了数据驱动医学研究的新时代。如何从海量生物学数据中挖掘出最有用的信息,是对生命科学以及医学研究的一个巨大挑战。大数据和人工智能算法的融合使人类从前所未有的视角来了解危险因素与疾病风险间的因果关联,为系统解读疾病的病因及发生发展机制提供新思路。

孟德尔随机化方法(Mendelian randomization,MR)是将人类复杂性状和疾病风险相关的基因组数据整合到传统的流行病学研究设计中,借助个体的遗传信息来推断危险因素(暴露)与疾病风险(结局)的因果关联[1-2],从而反映两者之间的真实联系。而且,MR弥补了传统流行病学研究的不足,尤其在随机对照试验难以实施、观察性研究由于混杂因素或反向因果关联而使结果偏倚时具有重要应用价值[2]。

以基因组为代表的多组学大数据仍将不断涌现,亟需加速向医学应用领域渗透,才能进一步服务于医疗决策和疾病的防诊治管理。基于基因组数据推断相关危险因素与疾病风险间的因果关联,有效促进了大数据向临床应用的转化。目前,MR已广泛应用于医学研究。本文综述了MR的设计、分析步骤、研究类型、局限性及其在慢性肾脏病(CKD)、糖尿病肾病(DN)方面的应用,为更深层面认识疾病以及科学防治开拓思路。