王也飞，吴蓓颖，夏文权，陈 宁，胡翊群

（1.上海交通大学医学院附属瑞金医院检验系，上海 200025；2.上海交通大学医学院附属瑞金医院检验科，上海 200025；3.上海交通大学医学院，上海 200025）

血红蛋白（hemoglobin,Hb）病是由于珠蛋白基因突变或缺如引起的单基因遗传病，可分为两大类，其中一类是由于珠蛋白基因的缺陷使Hb 中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致Hb 组分改变，称为珠蛋白生成障碍性贫血（又称地中海贫血，简称地贫）。迄今为止，世界范围内约有1.5%的人群（8 000 万～9 000 万人）携带β-珠蛋白生成障碍性贫血基因。20 世纪80年代，我国20 个省、市、自治区共60 万人的Hb 病调查结果显示，β-珠蛋白生成障碍性贫血的患病率约为0.67%[1]。另一类Hb 病是由于珠蛋白基因变异导致其分子结构异常，形成Hb 变异体，故称为异常Hb 病。在我国广东、广西和海南等地，异常Hb 病突变基因的人群携带率较高，为0.285%～0.479%[2]。

目前，基因检测仍是诊断Hb 病最可靠的方法，但其方法繁琐，且常规的珠蛋白生成障碍性贫血基因筛查无法检出少见类型的Hb 变异体。随着全自动血红蛋白分析仪的问世，在我国尤其是两广地区已开始将高效液相色谱（high performance liquid chromatography,HPLC）技术应用于珠蛋白生成障碍性贫血的筛查。上海地区并非珠蛋白生成障碍性贫血或异常Hb 病的高发地区，但随着人口流动，近年来由本实验室确诊的病例数呈逐年增多趋势。作为本地区标本量最大、最早采用HPLC 法进行Hb 病筛查的实验室，本研究应用HPLC 检测联合红细胞参数测定，对1 029 例筛查样本进行分析，同时与基因检测结果进行比较，旨在探讨HPLC检测和红细胞参数分析在上海地区Hb 病筛查中的实际应用价值，分析结果总结如下。……