李静，柳睿，张旭，李彬

(首都医科大学附属北京同仁医院眼科，北京同仁眼科中心，眼科学与视觉科学北京市重点实验室，北京 100730)

线状皮脂腺痣综合征(linear nevus sebaceous syndrome，LNSS)是一种罕见的先天性综合征，以面部中线皮肤缺损、眼部症状、癫痫和智力缺陷为特征，多数患者因眼部首发症状就诊于眼科，但大多数眼科临床工作者对该病知之甚少。本文报道了1例患儿，以典型的颜面部特征合并双侧脉络膜骨瘤为主要临床表现，并且经过多部位的病理组织学证实为LNSS。本报道展示该患者的临床和病理表现，以期广大眼科临床工作者加深对该病的认识。

1 临床资料

患儿，女，7岁。因“发现左眼视力逐渐下降半年”，于2017年8月18日在北京同仁医院眼科门诊就诊。患儿自出生后家长即发现其双侧颜面部多发不规则黄白色肿物，右侧为著(图1)。该患儿曾于2年余前在外院行双侧眼角及右颞部、下颌、颈部肿物切除术，术后病理示：1)(眼角)皮肤组织及结膜组织显重度慢性炎症，部分区伴急性炎症，乳头状瘤样增生，过度角化及不全角化(图2)；2)(右颞部、右下颌、右颈部)皮肤组织，表皮可见乳头状及疣状增生，真皮可见皮脂腺增生，未见毛发，考虑较符合皮脂腺痣(nevus sebaceous，NS)(图3)。全身体格检查示右侧颌面部、颈部、耳部皮肤角化异常，双侧颞上方可见黄白色扁平隆起肿物，表面欠光滑。眼部检查：右眼视力0.7，矫正0.8；左眼视力0.3，矫正0.4；眼压：右眼19 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa)，左眼23 mmHg；双眼眼位正，眼球运动可，右眼上睑中外1/3处成角畸形，上部球结膜及穹窿结膜可见黄白色增生，位于上部角膜缘上方1 mm处。……