齐琪，胡红琳，许敏，王佑民，章秋

月经紊乱是育龄期女性至内分泌科门诊就诊的常见主诉，其病因复杂多样。多囊卵巢综合征（polycystic ovary syndrome，PCOS）是月经紊乱的常见病因之一，以雄激素升高及长期无排卵为主要特征，但由于PCOS与先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenal hyperplasia，CAH）具有类似临床表现而治疗方法及预后截然不同，因此临床医生在诊治以月经紊乱为主诉的患者时需对PCOS与CAH进行鉴别诊断。CAH是一种少见的遗传性代谢紊乱，也是一组常染色体隐性遗传病，主要由类固醇生成酶基因突变或细胞色素P450氧化还原酶（cytochrome P450 oxidoreductase，POR）基因突变引起［1］。本文报道了1例POR基因突变致CAH患者并进行了文献复习，以期提高临床对该病的认识与规范化诊治水平。

1 病例简介

患者，女，16岁，足月顺产，因“月经紊乱4年余，末次月经后淋漓不尽1个月余”而于2020-01-11至安徽医科大学第一附属医院内分泌与代谢病科就诊。患者自诉2016年3月出现月经初潮，月经量较少，月经周期为3～4个月，经期为3～4 d，不伴痛经。2019-07-16，患者因“停经半年余”而至安徽医科大学第一附属医院门诊就诊，完善性激素六项检查发现睾酮为83 ng/dl（参考范围：14～76 ng/dl），余未见明显异常；行子宫及双附件超声检查提示双侧卵巢囊肿，考虑为高雄激素血症、PCOS（可能）；予以炔雌醇环丙孕酮口服，治疗后患者月经规律来潮，2个月后自行停药，末次月经（2019-11-22）后开始淋漓不尽，遂再次就诊于安徽医科大学第一附属医院内分泌与代谢病科，门诊查17-羟孕酮为8.30 μg/L（参考范围：0.05～1.02 μg/L），以“高雄激素血症、PCOS（可能）”收入院。

患者自诉发病以来意识清晰，精神可，无腹痛、乏力，二便正常，近2个月体质量增加约3 kg。……