胡斌 卢美萍

患儿女，7岁。2019年2月29日因“乏力3月余”入浙江大学医学院附属儿童医院。患儿3月余前出现走路乏力，步行5min左右即不愿行走，且上楼困难，平卧不能抬头，无肌肉疼痛，无饮水呛咳，无吞咽及呼吸困难。当地医院检查显示血肌酸激酶升高2倍，ALT 315 U/L，颅脑MRI和肌电图检查结果正常，诊断为肝炎，予护肝治疗后症状曾有缓解，但因症状复发来本院就诊。其父母非近亲结婚，家族史、生长发育史、预防接种史无殊。入院查体：一般情况可，无皮疹，心肺无殊，腹平软，肝脾无肿大，颈前屈肌肌力下降，平卧不能抬头，四肢近端对称性肌无力，肌力Ⅳ级，肌腱反射存在，神经系统查体均阴性；血液生化检查：血清肌酸激酶541 IU/L（正常＜163 IU/L），ALT 121 U/L（正常＜40 U/L），AST 99 U/L（正常＜40 U/L）；血气、电解质、总蛋白、血糖、乳酸、甲状腺功能均正常；肌电图提示肌源性损害；左股四头肌活检HE染色结果显示肌束周围萎缩，膜性细胞核增加，肌束之间少量淋巴组织，提示炎性肌病；腰骶MR平扫检查结果提示肌层信号在T2WI信号呈不同程度偏高，L4～S1水平两侧竖脊肌异常信号。初步诊断为多发性肌炎。静脉注射免疫球蛋白和甲基强的松龙，症状好转后序贯口服甲基强的松龙。出院后门诊复查串联质谱检测结果显示血浆多种酰基肉碱水平明显增高（见表1），全外显子基因检测发现电子转移黄素蛋白脱氢酶（electron transfer flavoprotein dehydrogenase，ETFDH）复合杂合突变，为C.1395A＞G（p.Y465X）和C.250G＞A（p.A84T），分别来自父亲和母亲，提示晚发型戊二酸尿症Ⅱ型（glutaric aciduria type Ⅱ，GA Ⅱ）。于是减停激素，口服核黄素（100 mg/d）、左旋肉碱（1 000 mg/d）、辅酶 Q10（100 mg/d）治疗，于治疗后1、3个月和1年随访，患儿肌力完全恢复正常，病情稳定。……