吴竞潮，林丹霞，许伟鹏，韩莎莎，柳国胜

(暨南大学附属第一医院 新生儿科，广东 广州 510632)

肺表面活性物质(pulmonary surfactant，PS)相关蛋白缺乏是新生儿呼吸窘迫综合征(respiratory distress syndrome，RDS)最为严重且罕见的病因之一，是由于编码PS相关蛋白的SFTPA1、SFTPA2、SFTPB、SFTPC、SFTPD等基因突变或某些缺陷，使其表达的蛋白功能障碍，导致PS功能缺陷，不能发挥作用，从而引发RDS[1]。该病前期临床表现与早产、感染、剖宫产、妊娠糖尿病及围生期窒息等常见因素所致的RDS相似，主要表现为进行性加重的呼吸窘迫，因此容易误诊或漏诊。现回顾分析暨南大学附属第一医院收治的1例因基因大片段缺失导致先天性PS相关蛋白缺乏及RDS的早产儿的临床资料，报道如下。

1 病例资料

1.1 出生情况患儿男，因“胎龄30+5周，出生体质量1.3 kg，生后25 min”入院。孕2产1，出生前胎心最低为每分钟70次，持续2 min，自行恢复，因“宫内窘迫”剖宫产出生，羊水清，脐带极度扭转(约100圈)，胎膜、胎盘无异常。出生时无哭声，肤色青紫，四肢松软，经皮血氧饱和度约为55%，立即进行保暖、清理呼吸道、刺激足底等处理，患儿仍无哭声，胸廓未见起伏，肤色仍青紫，听诊心率低于每分钟60次，进行气管插管连接复苏囊正压通气联合胸外按压复苏，30 s后心率上升至每分钟70～80次，心率和血氧饱和度逐渐上升至正常，出生后1、5、10 min Apgar评分分别为5、7、8分，于气管插管状态下转入新生儿重症监护室。产妇孕期规律产检，结果均正常，剖宫产前曾接受2次地塞米松注射治疗以促胎肺成熟，父母非近亲结婚，否认家族遗传病史。

1.2 入院查体体温……