杨谦

摘要：Klinefelter综合征和唐氏综合征是最常见的染色体异常。[1]回顾性分析本院收治的一例克氏综合征患者的曾被误诊为唐氏综合征的病例资料，探讨临床中出现特殊面时容我们应该考虑的问题，并回顾有关克氏综合征及容易引起特殊面容的染色体相关疾病的文献。

关键词：克氏综合征，特殊面容，临床表现

【中图分类号】R4  【文献标识码】A  【文章编号】1673-9026（2021）09-354-01

前言：Klinefelter综合征是是男性不育的常见遗传学原因。[2]患者常因青春期前的智力发育异常和隐睾，青春期后第二性征发育异常而就诊，成年患者多以乳腺发育异常，性腺功能不全为主要特征。

病例资料：

男，17岁，因口干、多饮、多尿半年，发现血糖升高1周入我院。既往唐氏综合征17年，家族中有1堂叔患精神分裂症。

入院查体：体温36.0℃ 脉搏68次/分 呼吸17次/分 血压94/55mmHg.身高160cm 体重50kg。体型正常，智力低下，双眼距寛，眼裂小，双眼外眦上斜，右眼斜祝。耳廓正常，鼻根低平;双肺呼吸音清，未闻及干湿啰音，心律规整，腹软，无压痛，四肢无畸形，双下肢不肿，双足背脉搏动减弱。

辅助检查：血糖21.74mmol/1。尿常规：比重>=1.03、尿葡萄糖3+，白细胞3+，酮体+-;手指测血糖（随机）：14.8mmo1/L、血酮体0.2。生化：总胆醇：2.87mmol/L、甘油三脂：0.8mmol/L、高密度脂蛋白胆固醇0.75mmol/L、低密度脂蛋自胆固醇：1.58mmol/L。糖化血红蛋白13.2%。C肽：1.45ng/ml。性激素：促黄体生成激素：12.86mIU/ml、促卵泡激素：28.8mIU/ml、孕酮：0.18、总雌二醇：19.89pg/ml、垂体泌乳素：496.8mIU/1睾酮：2.16ng/ml。甲功：三碘甲状腺原氨酸：67.17ng/d1、促甲状腺素：5.26mIU/1。24小时尿蛋白：3mg。心电图：1.窦性心动过缓2.窦性心律不齐3.大致正常心电图。心脏彩超示：静息状态下，三尖瓣少量反流。甲……