许玲利 张静 杜祎铭 王若楠 郑伟森

摘 要： 目的 对河南人群中D12S391基因座突变进行研究分析。方法 从河南事缘法医物证司法鉴定所2018-2020年期间1000个亲子鉴定案例中整理出家系进行分析，筛选存在等位基因突变案例，应用多重 PCR 扩增技术及毛细管电泳技术进行基因座分型，本DNA进行检测分析。 结果 在 D12S391基因座2000次传递中共出现69次突变，均为1个位点突变，突变发生的概率男性要大于女性。 结论 准确获得河南人群D12S391基因座的突变率，当出现疑似突变案例时应增加STR基因座的检测数量，并且在计算存在突变案例的 CPI 值时，应考虑不同的人群和地域间、性别的差异，以最大限度地降低误判风险。

关键词：亲权鉴定;D12S391基因座;突变分析;法医遗传学

河南人口众多，随着社会的高速发展，不同民族不同地域之间的联姻逐渐增加，导致了人口遗传信息分析的复杂性[1]。短串联重复序列（Short Tandem Repeat，STR）是目前法医物证中应用最广泛的遗传标记之一，具有高度多态性和遗传稳定性[2]。在遗传中也有可能发生基因突变的现象，因此，这给日常亲权鉴定工作带来了一定难度。 STR基因座突变，是等位基因从亲代向子代遗传过程中发生改变，表现为真实家系的STR基因座分型结果出现不符合遗传规律的现象[3]。D12S391基因座位位于人类第12号，具有复杂的核心序列结构，群体遗传学研究表明均具有高度的多态性，在法医学同一认定及亲子鉴定中具有较高的应用价值[4-5]。通过对实际案例中常染色STR 基因……