侯爱琴 白媛 刘艳妮

【摘要】目的：分析无创产前检测在双胎妊娠染色体非整倍体异常中的临床研究。方法：选取在本院于2019年10月至2020年12月期间接受无创基因产前检查的100例双胎妊娠患者作为研究对象。通过对患者血液中胎儿脱氧核糖核酸进行检测，分析无创产前基因检查对双胎妊娠染色体非整倍异常的检验阳性预测值及假阳性率。结果：经检测有1例18三体综合征，2例21三体综合征及2例异常，即为13三体综合征，检验阳性预测值为60%，假阳性率为2%。结论：对双胎妊娠患者实施无创基因产前检查具有较为显著的检测效果，能够有效排除染色体非整倍体异常，值得临床推广。

【关键词】无创产前检测;双胎妊娠;染色体非整倍体异常

【中图分类号】R714.23 【文献标识码】A 【DOI】10.12332/j.issn.2095-6525.2021.03.198

前言

双胎妊娠是指一次妊娠同时有两个胎儿，一般早孕反应较重，容易发生缺铁性贫血。据调查显示，发生率在不同国家、地区、人种之间有一定差异，我国双胎概率为7%，近年来，有医源性原因，应用氯米酚与尿促性素诱发排卵，双胎与多胎妊娠可高达40%。目前，基因检测技术已发展非常成熟，只需要通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测，便能够达到疾病筛查、预知疾病风险、指导疾病治疗的目的。而无创产前检测为临床上检测双胎妊娠染色体异常效果较为显著，通过采取患者静脉血，利用DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段进行测序，安全有效，因此，本次试验通过对双胎妊娠患者实施无创基因产前检查，现报告如下。

1  资料与方法

1.1一般资料

选取在本院于2019年10月～2020年12月期间接受无创基因产前检查的100例双胎妊娠患者作为研究对象。平均年龄为（25.326±1.32）岁，年龄范围为22～40岁。

纳入标准：患者及家属均知情并同意该试验，所有患者孕期达到7周。

排除标准：肝肾功能不全者;重大输血手术。

1.2研究方法

所有患者均进行无创产前检测，在监测前患者保证正常饮食，具体操作为：（1）首先抽取6ml静脉血，离心患者外周血后获得血清，从血清中提取DNA，再从总DNA中收集符合长度在100～200bp的片段，因为这个长度的游离DNA片段中，胎儿的DNA片段所占比例最高，方便后续检测。（2）然后使用T4DNA聚合酶、克烈诺片段、T4核苷酸激酶是片段与带有检测序列接头相连，并进行PCR扩增。（3）再使用磁珠发纯化扩增产物，对得到的DNA片段进行随机的大规模平行测序，通过同参与序列比较，将这些片段归类到每一条染色体，最后通过数学模型和数据分析，计算每条染色体片段数量占总染色体片段数量的百分比，即可检测出胎儿的染色体异常。对所有患者进行随访，包括电话访问及家访等，访问内容为胎儿是否存在畸形，患者是否流产、分娩等，并做好详细记录。

1.3观察指标

观察分析无创产前基因检查对双胎妊娠染色体非整倍异常的检验阳性预测值及假阳性率。

1.4统计学方法

数据采用SPSS22.0进行统计学分析，计数资料采用例数（n）和百分比（%）表示，组间或组内比较采用x2检验;剂量资料采用（x±s）表示，组间或组内比较采用t检验。P<0.05表示差异具有统计学意义。

2  结果

由无创基因产前检查结果所知，100例患者中有5例高风险，其中1例18三体综合征、2例21三体综合征及2例13三体综合征，检验阳性预测值为60%，假阳性率为2%，均实施选择性减胎术，正常患者均存活至正常分娩。

3  讨论

近年来，双胎妊娠所占比例不断提高，随着医疗技术的不断发展，人们对于双胎妊娠的重视程度也逐渐提升，据临床调查所知，人类辅助生殖技术与双胎妊娠比例的提高有着重大关系，而人类辅助生殖技术仍存在些许不足，可能会导致患儿DNA染色体异常，异常是新生儿出现缺陷中最严重的缺陷之一。基因检测应用最为广泛的领域就是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。无创DNA产前检测，又称无创胎儿染色体非整倍体检测。对母体血浆进行分析检测从而得到胎儿遗传信息，检测胎儿是否会得三大染色体疾病，即为21号染色体、18号染色体（爱德华综合征）及13号染色体（帕套综合征），这三大染色体异常主要表现为智力障碍、生长发育异常。因此，本次试验通过对双胎妊娠患者实施无创基因产前检查，由结果可知，100例患者中有5例高风险，其中1例18三体综合征，2例21三体综合征及2例、13三体综合征，检验阳性预测值为60%，假阳性率为2%。无创基因检测技术即可以弥补血清标记物、唐氏筛查假阳性率高的不足，以及存在假阴性筛漏的严重缺陷，又可有效地避免因为羊膜刺穿导致孕妇的宫腔感染和流产的风险[1]。无创基因产前检测结果更加准确，基于新一代高通量测序和信息分析技术筛查染色体非整倍体疾病，无偿基因产前检验技术准确率更高，大大降低了唐筛选假阳性和漏检结果所带来后续创伤风险[2]。筛查范围更广，并且能够检测出更多染色体[3]。无创产前基因检测的优势：（1）无创，无需空腹抽血，只需要采取患者静脉血即可。（2）安全，避免胎儿宫内感染或流产。（3）早期，12孕周即可开展检测[4]。

综上所述，对双胎妊娠患者实施无创基因产前检查，具有较为显著的检测效果，能够有效排除染色体非整倍体异常，值得临床推广。

参考文献：

[1]杨远强.无创产前检测在双胎妊娠染色体非整倍体异常中的临床研究[J].中国实用医药，2020，15（33）：65-67.

[2]史晓琳，张志涛，刘彩霞.胎儿染色体非整倍体无创基因检测在孕早期产前筛查的可行性临床应用研究[J].中国优生与遗传杂志，2014， 22（3）：44-47.

[3]柴惠霞.无创胎儿染色体非整倍体基因检测在产前诊断中的临床应用价值分析[J].中国疗养医学，2017，07（247）：25-28.

[4]于文倩，吕远，尹少尉，等.无创产前检测技术在双胎染色体非整倍体疾病筛查中应用研究[J].中国实用婦科与产科杂志，2016， 32（10）：986-989.

*通讯作者：刘艳妮，延安大学附属医院。