魏驰 韩彩娟 黄秀娟 李高 孙延庆

摘要：慢性中性粒細胞白血病（CNL）是一种BCR-ABL融合基因阴性的骨髓增殖性疾病，以外周血成熟中性粒细胞异常急剧升高和脾脏肿大为其特征，临床表现多为腹胀、纳差、体重减轻、皮肤瘀斑、夜间盗汗，少数患者有肝脏和淋巴结肿大。其诊断主要依据分子生物学检查，最具有意义的是CSF3R基因突变。CNL发病罕见，目前无特异性治疗，多给予对症治疗。本论述报道1例并进行相关文献的复习。

关键词：慢性中性粒细胞白血病；CSF3R突变；治疗；预后

中图分类号：R733.72文献标志码：A

慢性中性粒细胞白血病（Chronic neutrophilic leu？ kemia，CNL）是一种独特的以骨髓和外周血成熟中性粒细胞克隆性增殖为特征的骨髓增殖性疾病，临床特点是成熟中性粒细胞异常急剧升高和频繁的脾肿大。此病罕见，自1920年Tuohy首次报道CNL开始，到目前国际报道不足200例，多为零散个案报道[1]。现就我院诊断的1例CNL患者临床资料进行回顾性分析，并结合文献进行复习。

1病历资料

患者男性，61岁，因“乏力、纳差3月，加重伴双下肢水肿1周”于2019年7月10日就诊于当地医院，查白细胞计数高，轻度脾大，考虑慢性粒细胞白血病。3天后就诊于我院，入院查体：贫血貌，浅表淋巴结未触及肿大，肝脾肋下未触及，双下肢轻度水肿。血常规示：白细胞58.3×109/L，中性粒细胞53.59×109/L，中性粒细胞百分率91.9%，血红蛋白76 g/L，血小板56×109/L。血生化示：乳酸脱氢酶649U/L，尿酸574 umol/L。维生素B12 689 pmol/L。腹部及淋巴结B超示：双侧颈部Ⅱ区Ⅲ区可见多个淋巴结回声，左侧较大者（23.8 mm×7.4 mm），右侧较大者（14.5 mm×5.3 mm）；双侧腋窝可见多个淋巴结回声，左侧大小约（24.0 mm×7.0 mm），右侧大小约（21.4 mm×6.9 mm）；……