孙贤菊

胎儿畸形指胎儿在子宫内发生结构或者染色体异常，主要表现为21-三体综合征、18-三体综合征、神经管缺陷等的身体结构、功能或代谢异常，是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。因此，预防胎儿畸形并及时进行筛查具有重要现实意义。

1胎儿畸形基本情况

造成胎儿畸形的病因比较多，主要包括遗传、射线、病毒感染、孕妇本身疾病、热环境以及缺氧和化学物质等。同时，碘、叶酸缺乏以及接触有害物质等情况也有可能诱发胎儿畸形。

胎儿畸形若未能被及时发现，可造成神经功能缺损、胎儿或新生儿死亡以及肺炎和心力衰竭等多种严重并发症。

2胎儿畸形的超声筛查

一般情况下，胎儿畸形超声筛查在整个妊娠期间需做至少4～5次，每个时间段检查侧重点也不尽相同，具体如下：怀孕5～8周左右时，一般为第一次进行超声检查，此时主要是对妊娠情况进行明确，比如，是否为正常的宫内妊娠、是单胎妊娠还是双胎及多胎妊娠。怀孕11周～13周左右时，该阶段超声检查重点是胎儿颈项透明层厚度，同时，也可对鼻骨、四肢等进行一个基本的评价。怀孕20～24周左右时，此阶段进行的畸形筛查是孕期比较重要的一次，主要是胎儿系统性畸形筛查，也可称之为3级畸形筛查，包括对神经、循环、消化以及运动等多个系统进行筛查。怀孕28～32周左右时，通常进行第2次系统筛查，其本质基本为3级畸形筛查的查漏补缺，与此同时，还应对胎儿生长情况进行准确测量。……