张芃胤， 权 静， 王雪亮， 肖艳群， 鲍 芸

（上海市临床检验中心，上海 200126）

伊立替康为喜树碱的半合成衍生物，是一种无活性的前体药物，主要代谢部位为肝脏，是晚期大肠癌的一线治疗用药，也可用于患者术后的辅助化疗；对肺癌、乳腺癌、胰腺癌等也有一定疗效[1]。尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基转移酶1A1（Urdine Diphosphate glucuronosyltransferase 1 family polypeptide A1，UGT1A1）是伊立替康代谢过程的关键酶，它的表达及活性与患者的不良反应密切相关。目前，已发现该基因的113个不同突变体，这些突变体可造成UGT1A1活性升高或降低，甚至无活性或无正常的酶表型。从2005年起，美国要求药品标签上应注明推荐患者在服用伊立替康治疗前的UGT1A1*28基因型[2]，这样有助于判断不良反应发生率。日本将UGT1A1*6和UGT1A1*28列为推荐检测项目[3]。临床医生应尽可能获取患者UGT1A1基因型检测结果，并根据相应结果慎重考虑给药剂量，从而在最大程度减轻毒性的同时，使患者获得最佳疗效。

为了保证UGT1A1基因多态性检测结果的准确、可靠，必须要有严格的质量控制措施。上海市临床检验中心于2019年在上海地区开展伊立替康代谢相关基因室间质量评价（external quality assessment，EQA）活动，以评估实验室检测结果的准确性，分析临床检测中存在的问题，进一步提高该项目的检测质量。

1 材料和方法

1.1 数据来源

收集2019年上海市临床检验中心伊立替康代谢相关基因EQA参评实验室采用日常检测系统（仪器+试剂+方法）检测样本后，在规定时间内（自样本接收后1周之内）上报至上海市临床检验中心数据库的检测结果。……