黄选洋 译自，Vol.35(2021)，№5：21，23

张配配 校

低成本的测序策略结合估测法(imputation)，能够以负担得起的成本为大量个体生成所需基因组序列的信息。低覆盖率使研究人员对大量个体进行基因组测序成为可能，这可以提高变异的发现率，特别是低频率的变异，并能加强根据基因组序列数据对整个群体的估测。

本文介绍了我们在一项研究中所采用的策略，该研究对来自9个商业品系的7 848头猪进行了全基因组测序，这些品系大部分处于低覆盖率范围。随后，我们证明，将该测序策略与“杂交剥离”估测法相结合，是一种可为大群家畜纯种系谱产生全基因组序列数据的有效策略。最后，我们测试了这些大数据集对合成表型的基因组预测的优势。

1 材料和方法

1.1 测序策略

我们对Genus plc公司的9个商业品系(PIC猪商业品系，公司位于美国田纳西州亨德森县)的7 848头猪的全基因组进行了测序。测序时，我们从每个品系中选择约2%(1.7%～2.5%)的猪。结果表明，大多数猪处于低覆盖率，目标覆盖率为1倍或2倍，一小部分猪处于较高的覆盖率，分别为5倍、15倍或30倍。个体的平均覆盖率为4.1倍，但中位数为1.5倍。我们使用三步策略选择个体和这些个体的覆盖范围：

第一步：在纯种系谱中贡献最多基因型后代的父系和母系分别拥有2倍和1倍的覆盖率。

第二步：AlphaSeqOpt法第1部分用于识别在种群单倍型中占有最大比例的单倍型个体，并在控制总成本的前提下，为它们及其祖先分配一个介于0倍至30倍的最优水平的测序覆盖。……