龚晓妍， 卢忠英， 李文辉， 朱小妹， 胡超平， 周水珍， 李西华， 钱 甜， 王 艺*

1. 复旦大学附属儿科医院临床营养科，上海 201102 2. 复旦大学附属儿科医院神经内科，上海 201102

脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy, SMA)是一种罕见的遗传性神经肌肉病，为常染色体隐性遗传。临床表现为肢体近端进行性、对称性肌无力和肌萎缩。根据患者起病年龄和所获得的最大运动功能，可将SMA由重到轻分为4型，其中Ⅰ～Ⅲ型为儿童型[1]。

随着病情的进展，患者会发生呼吸系统、骨骼系统、消化系统等多系统损害和并发症。目前国际上已制定了2版SMA多学科诊治管理共识[2-4]，近两年我国也分别制定了SMA多学科管理专家共识和临床实践指南[5-6]，以协助规范SMA的诊断和治疗。但目前尚无标准化的营养支持指南，给予SMA具体的指导与建议。

在营养方面，SMA患儿易合并吞咽功能障碍、胃肠道功能障碍、喂养困难、骨代谢异常和营养不良/过剩等。由于患者机体成分的改变[7-8]，目前尚无SMA特定的生长曲线图，对于能量的推荐摄入量也缺乏统一标准。因此，对患儿需定期进行生长和营养状况的监测与评估，并由专业营养师进行营养干预与治疗。个体化的营养管理在提高患儿生活质量、延缓病情、延长生存期方面起重要作用[9-12]。

1 SMA患儿的临床分型及营养相关表现

1.1 Ⅰ型 也称Werdnig-Hoffman病，即婴儿型。患儿出生后6个月内起病，最大运动能力障碍为不能达到独坐。Ⅰ型患儿由于咀嚼肌无力、吞咽困难和呼吸问题，导致能量摄入减少。此外，增加的呼吸负担可能导致能量消耗和热量需求增加，从而进一步增加营养不良的风险[3]。……