陈杨萍，李苑艳，朱非白，胡晓霞，周丽丽

(温州市中心医院 a.妇产科 325000;b.中心实验室,温州 325000)

胎儿肢体畸形是最常见的先天性骨骼系统畸形之一，据有关研究其发病率为1/500[1]。胎儿股骨长度(femur length,FL)是孕期超声检查评价胎儿宫内生长及骨骼发育的常用指标，胎儿孤立性股骨短小(isolated short femur,ISF)指在超声检查中发现胎儿双侧对侧性股骨短小，无其余结构畸形，且无异常细胞、分子遗传学发现。国内外关于引起ISF的病因研究较少，且无有效的宫内治疗措施。亦有研究表明[2-3]，孕妇钙的摄入量与胎儿FL相关，而孕妇钙的摄入量受体内维生素D及维生素D受体(Vitamin D receptor，VDR)基因的调控。目前研究发现，VDR基因FokI位点多态性对骨代谢有重要的影响。本课题组研究孕妇VDR基因FokI多态性与ISF的相关性，探讨胎儿ISF的发生遗传易感因素。

1 资料与方法

1.1 研究对象 随机选取2018年6月至2020年1月在温州市中心医院产检的B超提示胎儿股骨短小的120例孕妇作为观察组。纳入标准：胎儿股骨短小参照低于同孕周平均值2个标准差[4]。排除标准：(1)合并其他超声结构异常及胎儿染色体异常的非孤立性股骨短小；(2)妊娠期糖尿病、高血压病、风湿免疫性疾病、染色体异常、甲状腺异常及骨代谢异常相关疾病。随机选取120例胎儿超声结构正常的正常产检孕妇作为对照组，本研究经医院伦理委员会批准，孕妇知情同意并签署知情同意书。

1.2 方法 于孕早期测量孕妇身高、体重及其配偶身高，孕23周行胎儿系统超声检测时测胎儿股骨长度，设计问卷调查表，记录孕妇产次、孕期户外活动时间、服用钙量及维生素D等情况。……