苏雨霞　柳娜

肝豆状核变性是一种由于基因缺陷而导致铜代谢障碍的遗传病。因为铜排泄障碍，导致铜在肝脏、大脑和其他组织器官中过度沉积，从而引起各種临床表现，其中最常见的是进行性肝病和神经精神障碍。由于铜在肝脏中的沉积如豆状，故名肝豆状核变性。

肝豆状核变性是一种罕见病，目前全球发病率只有1/30000，基因携带率为1/90，有地区及种族的差异，亚洲高于欧美，近亲结婚率较高的地区患病率更高。本病多在5～35岁发病，尤以青春期发病者居多。通常，年龄小于10岁的患者以肝脏疾病为首发症状，青春期和成年发病者多以神经精神症状为首发症状。患者的肝病表现多种多样，包括无症状的持续性肝酶升高、黄疸、不明原因的肝硬化，甚至是慢性或急性肝衰竭。神经系统症状一般以运动功能障碍为特征，震颤多见，另外也可观察到构音障碍、吞咽困难、流涎等。部分患者可能会出现精神症状，包括注意力缺失、抑郁、精神分裂等。少数患者也可出现血尿、水肿、鼻出血、骨骼病变等。眼科检查发现角膜色素环（KF环）是该病的特征性表现。

肝豆状核变性是少数几种可以治疗的遗传疾病之一，早期诊断和及时规范治疗，可以使患者享受与健康人一样的生命。不过除了肝移植，目前还没有根治办法，需终身治疗。

治疗的总原则就是“控铜”。首先，患者要终身低铜饮食，以减少铜的吸收。尤其是要禁食5大类含铜高的食物：动物内脏和血;蕈类;坚果类和豆类（果实）;壳类海河水产品，如贝螺虾蟹类;巧克力。其次，要终身药物治疗。药物能减少铜吸收并促进铜排出。主要包括各类锌剂、D-青霉胺、二巯基丙磺酸、二巯基丙磺丁二酸、曲恩汀、四硫代钼酸胺等。

肝豆状核变性是一种遗传病。为了优生优育，禁止3代以内的近亲结婚。家族中有肝豆状核变性基因的，夫妇双方都应行基因检测。如果夫妻双方都是患者，其后代发病的概率为100%，最好不要生育;如果夫妻双方一方是患者，一方是基因携带者，怀孕时建议对胎儿行产前基因检测，一旦确诊基因异常，应慎重选择是否继续妊娠。