孙夏瑜，武坚锐，卢洪涌，叶婷，王娜，薛慧琴

(山西省儿童医院，山西省妇幼保健院，山西 太原 030013)

我国出生缺陷的发生率约5.6%，其中由于染色体数目异常、大片段缺失或重复及致病性基因组致病性拷贝数变异等遗传学病因引起的占80%以上[1]。为了降低出生缺陷儿的出生率，产前筛查与诊断是重要的二级预防手段。目前采用母体血清学进行产前筛查，筛查高风险者进行介入性产前诊断，是国内外进行产前诊断的重要策略之一。随着科学技术的发展，染色体核型分析结合分子生物学诊断技术是目前最常采用的策略之一。染色体核型分析技术可以检测染色体数目异常以及片段长度大于10 Mb的结构异常，但不能分辨片段较小的染色体异常，且对于异常染色体片段来源的判断存在困难[2]。基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)可以检测小片段的染色体变异，包括染色体的微缺失和微重复等异常，且具有成本较低、重复性好等优势[3]。

1 资料与方法

1.1 一般资料

选择2019年1月—2020年6月在我院产前诊断中心或遗传咨询门诊进行羊水产前诊断且结果异常的孕妇187 例。这些孕妇产前诊断指证包括高龄、血清学唐氏筛查异常、超声异常或无创产前检查(NIPT)高风险等。所有孕妇均填写知情同意书并签字确认，同时采用羊水细胞染色体核型分析和CNV-seq两种方法进行诊断。

1.2 实验方法

1.2.1 羊水细胞染色体核型分析

所有孕妇经B超确定孕周，了解胎盘位置、羊水量，确定穿刺部位，在无菌条件下经腹壁行羊膜腔穿刺术。……