唐蝶 周倩

（1. 中国农业科学院深圳农业基因组研究所，深圳 518124；2. 鹏城实验室，深圳 518055）

基因组组装是将全基因组测序的小片段（read，长度100 bp-100 kb）通过算法拼接成尽量长的片段（contig和scaffold，长度几十kb到Mb不等）或者整条染色体的过程。组装过程的关键是识别基因组上相邻测序片段的重叠关系，除测序技术外，基因组的杂合度和重复序列对组装效果影响最大［1］。植物基因组往往经历局部复制、全基因组加倍、重复序列扩张等，导致基因组中存在大量相似或者同源的片段，组装时产生冗余的重叠关系，增加组装的困难。由于植物基因组具有非常丰富的多样性，参考已发表的少数物种组装新的物种，有时却无法达到理想的组装效果。测序技术发展提供了短序列测序、单分子测序、光学图谱、Hi-C图谱等多种测序技术及其组合的组装方案［2］，如何以最低成本获得满足研究需求的基因组，是科研人员普遍面临的一个问题。本文综合阐述植物基因组特征与组装效果之间的关系，以期对研究人员选择组装策略、预估组装结果提供一定的参考。

1 基因组特征评估

在组装前通常需要对基因组进行评估，获得基因组的概括性特征。在各项特征中，基因组大小、杂合度和重复序列含量是决定测序成本、组装难度和最终组装效果的最重要的几个特征［3］。这些特征可以通过全基因组的K-mer分析进行评估。在测序read上相隔1 bp取长度为K的子序列，称为K-mer，全部测序read中K-mer的种类及其出现次数（K-mer深度）通过分布曲线展示出来，即可观察到基因组的基本特征（图1）。……