吴双，陈蔓，丁丽，汪庚明，周士祥，周育夫*

（1.蚌埠医学院第一附属医院肿瘤放疗科，安徽 蚌埠 233004；2.病理科）

SMARCA4缺失型胸部肉瘤（SMARCA4－deficient thoracic sarcoma，SMARCA4－DTS）是一类罕见的胸腔恶性肿瘤。Le Loarer等［1］最初于2015年提出SMARCA4缺失型差分化恶性肿瘤，并为这个独特的实体肿瘤提出了术语“SMARCA4缺失型胸部肉瘤”，随后Stewart等［2］和Perret等［3］分别报道个例或小系列病例，Perret等［3］报道了迄今为止最 多 的 病 例 数 （30例）。文 献 报 道 显 示，SMARCA4－DTS具有特定的临床病理和免疫表型，该类肿瘤患者多为有吸烟史的年轻男性患者，病程中可出现呼吸困难、心包积液、胸腔积液及上腔静脉压迫综合征等，对放化疗的敏感性差，预后不良［1，3－7］。该类肿瘤细胞在病理组织学上常显示差分化肿瘤形态特征，呈上皮样／横纹肌样细胞形 成 的 实 性 结 构［1，3－5］。 从 分 子 观 点 来 看，SMARCA4基因位于19p13染色体上，并编码BRG1蛋白，BRG1蛋白是SWI／SNF染色质重塑复合物的催化异二聚体的亚基之一［8－9］。几乎所有的SMARCA4－DTS均显示出SWI／SNF染色体重塑复合体的改变，如SMARCA2（BRM）、SMARCA4（BRG1）缺失表达，SMARCB1（INI1）阳性表达［1，3－5］。据报道，SMARCA4的缺失与许多类别肿瘤的发生具有一定的关系，如恶性横纹肌样瘤［10－11］、卵巢高血钙型小细胞癌［12－15］、SMARCA4缺失肺癌［16－18］。本研究报道1例经免疫组织化学确诊的SMARCA4－DTS患者。

1 病例资料

患者男，65岁，以“干咳伴颜面水肿2月余”为主诉，于2020年5月25日收住院。患者有20多年吸烟史（20～40根／d）；高血压病1年，最高血压165／110 mmHg，未经规律治疗，血压控制不佳。否认肿瘤家族遗传病史。

2020年5月27日我院胸部CT示右肺上叶近肺门处占位（约5.7 cm×1.7 cm）伴阻塞性改变，纵隔内多发肿大淋巴结，左肺下叶小结节影，右侧胸腔少量积液，右侧腋窝散在淋巴结影，见图1A、B。……