高健，卫海燕，陈永兴（郑州大学附属儿童医院/河南省（郑州）儿童医院.儿童遗传代谢性疾病重点实验室；.内分泌遗传代谢科，河南 郑州450003）

13-三体综合征又称Patau综合征，是由于体细胞基因组额外多出一条13号染色体所引起，活产新生儿中的发病率为1/10 000［1］，该病在1960年由Patau首先报道，主要特征为严重智力低下、特殊面容、手足及生殖器畸形，并可伴有严重的致死性畸形，90%患儿在1岁内死亡,13号染色体长臂部分三体的存活儿童在临床上较为罕见［2］。本研究中我们采用单核苷酸多态性微阵列芯片（single nucleotide polymorphism array，SNP array）技术对1例不明原因的生长发育迟缓患儿进行了分析，探讨了13p部分三体患儿的基因型与表型的对应关系，为明确患儿的诊断和遗传咨询提供重要的依据。

1 资料与方法

1.1 一般资料 患儿，女,7月14天，因“生长发育迟缓”为代主诉来我院就诊。患儿现不会坐，不会爬，不会说话，叫名反应差，与人目光交流少，患儿系第1胎第1产，足月顺产，出生体重2.8kg，母孕期体健。查体：精神好，表情呆，身高66.3cm（正常中下等），体重6.20kg（下等低体重），头围小40.5cm（下等过小），BMI 141.1kg/m2（下等消瘦），见（图1）。低耳位，耳廓畸形，肌张力高，手指脚趾畸形见（图3～5），心肺及腹部未见异常，父母体健，否认遗传病家族史。血尿遗传代谢病筛查未见异常。

图1 患儿身高体重头围评价表

图3 左手小指多指

1.2 方法 SNP微阵列芯片分析：采集患儿外周血3ml(EDTA抗凝)，采用PerkinElmer Chemagic 360全自动核酸提取仪提取基因组DNA。采用Nanodrop One分光光度计（美国Thermo Scientific公司）测定DNA浓度、A260/A280值，确保检测前DNA样本的合格。采用Affymetrix CytoScan 750K SNP Array微阵列芯片进行检测，按照Protocol标准规程操作,使用Affymetrix Chromosome Analysis Suite Soft软件对芯片检测结果进行分析。……