吴燕 张坚贞 姜湖铃

听力障碍是一种常见的出生缺陷，我国先天性耳聋的发病率为0.1%～0.3%[1-3]。2006年中国第二次残疾人抽样调查显示，全国听力语言残疾者达2 780万人，其中单纯听力残疾2004万，占残疾人总数的24.16%，每年新增聋儿3万[3-5]。新生儿听力筛查可以发现大量听力障碍的患儿，但不能早期发现迟发性、渐进性耳聋和药物性耳聋[6-7]。因此在全面开展听力筛查外，本院自2017年开始对新生儿进行耳聋基因筛查。选取2018年3月-2019年10月嘉兴市妇幼保健院出生的8 111例新生儿进行耳聋基因联合筛查，早期发现先天性耳聋。

1 资料与方法

1.1 一般资料

选取2018年3月-2019年10月在嘉兴市妇幼保健院出生的8 111例新生儿为研究对象。纳入标准：（1）孕26周后出生；（2）接受全面的听力筛查。出生后0～3 d采样，女4 010例，男4 101例；入住母婴同室7 810例，入住NICU 301例。详细询问母亲病史、家族史、妊娠怀孕史及感染史及有毒放射性接触史。本研究由浙江省嘉兴市妇幼保健院医学伦理委员会批准，患者家属均签署耳聋基因筛查知情同意书。

1.2 方法

采集新生儿出生时的脐带血1～2 ml，或者出生72 h内的足跟血1～2 ml，应用基因芯片技术对中国人常见4个耳聋基因共9个突变位点[GJB2（235delC、35delG、299delAT、176del16），GJB3（538C＞T），SLC26A4（IVS7-2A＞G、2168A＞G），线粒体 12SrRNA（1555A＞G、1494C＞T）]进行检测。

2 结果

2.1 耳聋基因的类型

对本院8 111例新生儿的脐带血或足跟血采样的DNA进行检测，筛查4个耳聋基因的9种突变类型，分别为GJB2基因的235delC、299delAT、35delG和176del16等4种类型的突变，SLC26A4基因的IVS7-2A＞G和2168A＞G的2种类型突变，GJB3基因的538C＞T突变，线粒体12SrRNA基因1555A＞G和1494C＞T 2种类型的突变。

2.2 新生儿中耳聋基因不同突变类型的筛查情况

对8 111例本院出生的新生儿血样的DNA进行筛查，共筛查出397例耳聋基因突变，突变率为4.895%。……