曾仲萍

“地贫”是地中海贫血的简称，又叫海洋性贫血，是由于珠蛋白基因突变或缺陷，使血红蛋白中的一种或者几种珠蛋白肽链减少或不能合成所导致的一组遗传性溶血性贫血。目前尚无药物治愈，但是可控可防。开展婚检、孕检和产检的地贫筛检干预，可以有效减少或杜绝中重度地贫患儿出生。

地中海贫血的危害

血红蛋白协助体内红细胞供氧。若血红蛋白异常，红细胞变形功能降低，微循环时被脾窦滞留破坏，导致血管内外溶血。体内血红蛋白携氧能力越差，造血器官就会代偿性的造血，形成恶性循环。由此使身体机能消耗更多养分和能量，使身体机能失调，骨髓增生，会损坏周围的皮质骨，使骨骼变形。

溶血性贫血轻度表现为气喘、虚弱、乏力，重度时造成器官衰竭而致死。重度贫血若发生在婴幼儿期，导致小儿生长发育缓慢，颅骨异常，发烧、腹泻、进食困难，依靠输血和祛铁药来维持生命，很难活到成年。

地中海贫血的遗传学

地中海贫血是常染色体隐性单基因遗传病。正常人都拥有两组血红蛋白基因，一组来自妈妈，一组来自爸爸。如果父母中有一人携带遗传基因，另一人为正常人，他们的宝宝就有可能患上地贫基因，且基因携带和正常宝宝的概率均为50%;如果父母两个均为基因携带者，且为同类型轻型地贫，他们的宝宝携带基因的概率为50%，致残或严重影响健康的概率和正常宝宝的概率分别为25%。

由此可以看出，无论是地贫患者还是地贫携带者，并不是没有机会出生无地贫基因携带的健康宝宝。……