梁文英，李永涛，于晓静，王 丽

(1.洛阳市妇幼保健院新生儿科，河南 洛阳 471000；2.洛阳市妇幼保健院儿科，河南 洛阳 471000)

新生儿听力障碍是临床常见的先天性缺陷，主要指感音、传音等听力系统综合分析功能和神经中枢功能障碍及器质性病变导致的新生儿听力损伤或减退[1]。新生儿听力障碍不仅可造成耳聋，还严重影响患儿语言系统并导致新生儿性格向恶性方向发展，故需要及早诊断和干预。新生儿听力筛查(universal newborn hearing screening，UNHS)是临床早期发现新生儿听力障碍的主要方法，但针对初筛未通过的新生儿需要延迟至3个月后再进行复筛，并经过听力学诊断才可确诊，诊断周期需要3～6个月[2]。另外，针对大前庭水管综合征和药物敏感的新生儿，常规的听力筛查无法有效检出，需要结合其他方法明确患儿是否存在听力障碍。有研究显示，基因筛查对判断新生儿听力障碍具有较高的提示作用，亦可用于大前庭水管综合征和药物敏感的新生儿，是常规听力检查的良好补充[3]。因此，本研究旨在探讨遗传性耳聋基因筛查在新生儿听力筛查中的应用价值。

1 资料与方法

1.1 一般资料选择2018年10月至2019年10月在洛阳市妇幼保健院新生儿科出生的新生儿为研究对象。新生儿纳入标准：(1)均进行听力筛查和遗传性耳聋基因筛查；(2)父母民族均为汉族；(3)单胎妊娠；(4)新生儿监护人知情同意。排除标准：(1)有明显先天性耳部畸形；(2)中途失访。本研究共纳入新生儿3 887例，男2 011例，女1 876例；胎龄34～40(38.20±2.18)周，出生体质量2 320～4 680(3 150.55±510.03)g；剖宫产1 522例，自然分娩2 365例。……