李晶晶 曾进胜 范玉华

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患者，女，45岁，家庭主妇，因“头晕伴行走不稳进行性加重2年余”于2016年08月03日入中山大学附属第一医院神经科诊治。

患者于2013年12月开始无明显诱因出现头晕、行走不稳。头晕多为昏沉感，不伴视物旋转，无耳鸣或听力下降。头晕与体位改变有关，曾有跌倒（具体不详）。2014年2月症状加重，行走时双脚左右间距明显增宽，至当地县医院头颅磁共振（magnetic resonance imaging，MRI）未见明显异常。2014年3月始感觉双下肢无力，但双上肢活动好，言语及吞咽正常。2014年4月症状较前加重，行走时如醉酒者左右摇晃，需他人搀扶。2014年5月到2015年1月期间于北京三家三甲医院就诊，曾考虑“Miller-Fisher综合征”和“脊髓小脑性共济失调”可能，但查脑脊液常规生化、副肿瘤综合征相关抗体、脊髓小脑性共济失调（spinocerebellar ataxia，SCA）全套基因和血清重金属均未发现异常；肌电图示周围神经损害，腰椎MRI示腰椎退行性变，头颅MRI提示轻度小脑萎缩。北京某会诊中心考虑“共济失调伴锥体束征”，性质待定。2014年9月曾于上海就诊，但肌电图未见异常。2015年4月于天津某三甲医院检查肌电图提示周围神经损害，体感诱发电位提示合并中枢损害可能。2015年12月，患者逐渐出现持物不稳、说话含糊、语速减慢，被搀扶时仍行走困难，在当地某医院查PET-CT示肝血管瘤。2016年5月，患者头晕等症状进一步加重，7月于北京某三甲医院查头颈胸MRI提示小脑萎缩，脊髓稍变细，复查SCA基因组套仍未见异常。发病期间辗转就诊于国内多地多家三甲医院，予营养神经等药物（具体不详）治疗，症状未见改善。……