周燕妮杨文波 刘小妮 董思其俞海 王久存 陈向军

Charlevoix-Saguenay型常染色体隐性遗传痉挛性共济失调（autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay，ARSACS），是一种遗传性神经退行性疾病。最早由BOUCHARD等[1]于1978年发现于加拿大魁北克省。ARSACS典型的临床表现包括进行性小脑共济失调、周围神经病变伴远端肌肉无力萎缩、下肢痉挛[2]。该病进展缓慢，目前尚无特异性治疗药物，患者多于40岁左右丧失行走能力，50岁左右死亡[3]。2000年，编码 sacsin蛋白的SACS被确定为ARSACS的致病基因[3]。进一步的研究表明，魁北克地区90%以上的患者起病是由SACS基因的6594delT纯合缺失突变引起[4]，且患者拥有较为相似的临床表型。后陆续发现SACS新的突变位点，迄今已报告的突变位点有200多种[5-6]。有关ARSACS不同临床表型的报告越来越多，如患者的起病年龄可为婴儿期至40岁以上[5]，除了典型症状外，患者还会出现认知损伤、癫痫[7]、骨骼异常和皮肤病变等临床表现[8]。疾病表型异质性较大为临床诊断带来了一定的挑战。本文报告1例由SACS基因复合杂合突变引起的ARSACS，并做文献复习，以增加对该病基因型与临床表型的认识。

1 临床资料

1.1 病史患者，男，34岁，因“双下肢进行性无力伴步态异常11年”于2019年就诊于我院。患者于11年前无明显诱因下开始逐渐出现以近端肌为主的双下肢乏力。症状缓慢进展，于7年前起出现走路拖沓、6年前起自觉下肢僵硬，现尚可独立行走、上下楼梯。病程中伴有双足肌肉萎缩。否认毒物接触、手术外伤、传染病史及冶游史。

生长发育及个人史：足月顺产儿，幼年运动生长发育正常。从小体育成绩尚可。……