甄超 张汉哲 张维杰 王亚博王新 王鸿雁

朊蛋白病（prion disease）是一类致死性中枢神经系统退行性疾病，包括克雅病（Creutzfeldt-Jakob disease，CJD）、致死性家族性失眠症（fatal familial insomnia，FFI）、 Gerstmann-Straussler-Scheinker综合征和库鲁病，其中CJD是最常见的一种朊蛋白病。临床上将CJD分为散发型（sporadic CJD，sCJD）、 家族遗传型（familial/genetic CJD，fCJD/gCJD）、医源型及变异型四种。CJD病例罕见，年发病率仅为1/100万～2/100万，确诊的病例中85%～95%均为散发型，遗传型CJD仅占10%～15%。遗传性CJD是由编码朊蛋白的PRNP基因突变所致，目前全球已发现30多种PRNP基因突变可引起遗传型CJD，而T188K位点的突变主要发生于中国汉族人群，且病例数较少。遗传型CJD多表现为快速进展性痴呆、肌阵挛、情绪低落及无动性缄默，伴或不伴有锥体系统/锥体外系统表现，病情进展迅速，多于短期内死亡，但本病早期诊断困难，临床容易误诊，现将我科诊治的1例gCJD报告如下。

1 临床资料

患者，男，63岁，因“睡眠增多伴进行性记忆力减退3个月”于2019年11月10日入院。患者3个月前无明显诱因出现睡眠增多，白天睡眠时间延长，常有困倦感、头部昏沉感，白天可迅速入睡，睡眠中伴喘鸣、肢体肌阵挛，影响日常生活，同时出现记忆力减退，以近记忆力减退为主，伴反应迟钝、言语减少、情绪低落，曾于外院就诊，诊断为“睡眠呼吸暂停综合征”，建议睡眠时佩戴呼吸机辅助呼吸，患者诉佩戴呼吸机过程有呼吸困难、血氧饱和度降低等不耐受情况，未坚持佩戴；患者睡眠增多及记忆力减退情况持续进展，为明确诊断来我院。患者自发病以来，无发热、头晕及意识障碍，无视物障碍、吞咽困难及肢体麻木。……