陈新瑶 梁雪雁 黄慧莹 林伟琦 丁燕佳 韦华贵 王俊利 林敏

作者单位：1.汕头大学医学院附属潮州市人民医院中心实验室，广东，潮州521011

2.右江民族医学院检验学院，广西，百色533000

3.韩山师范学院食品工程与生命科学院，广东，潮州521011

葡萄糖⁃6⁃磷酸脱氢酶（Glucose⁃6⁃phosphate dehydrogenase，G6PD）缺乏症俗称蚕豆病，是由于红细胞膜的G6PD 缺乏引起红细胞破坏并溶血的一种遗传性疾病［1］。G6PD基因位于染色体Xq28的片段，全长18.5 Kb，包含13 个外显子及12 个内含子。绝大多数的G6PD 缺乏症都是由于G6PD基因突变导致的，目前全球已经发现400 余种突变。G6PD 缺乏症是世界上最常见的红细胞遗传病之一，全球患病率约为5%，呈明显的地域性和种族性分布［2］，主要分布在东南亚、印度次大陆、中东地区及地中海沿岸和非洲地区。我国患病率在0.2%～44.8%之间，以两广、海南为高发区［3⁃5］。G6PD 缺乏症是新生儿病理性黄疸的主要发病因素，据文献报道，患G6PD 缺乏症的新生儿中约50%发生黄疸，其中12%会发展为核黄疸［6］，从而导致脑部损害，引起智力低下。为了解潮州地区人群G6PD 缺乏症分子流行病学特征，为本地区G6PD 缺乏症的防控提供依据，本研究总结了新生儿G6PD 活性筛查数据，并对部分样本进行基因型鉴定，结果汇总如下。

1 资料与方法

1.1 病例来源

选取2012年1月至2019年12月本院出生的34 813 份新生儿筛查样本，其中男性新生儿18 880例，女性新生儿15 933 例。本项目已获得本院伦理委员会批准，所有受试者监护人均签订知情同意书。

1.2 G6PD 活性筛查

根据《广东省新生儿疾病筛查管理办法》的标准［7］，严格按照操作规程，对出生72 h 以上的新生儿用里定血样标本采集卡采集足后跟血样制备血斑，自然干燥晾干后分别独立装进封口袋，送新生儿筛查实验室，并置2～8℃冰箱保存，一周内完成G6PD 活性筛查。……