汪昕 张旭 樊垚 魏来 沈冲 薛永★

作者单位：1.江苏省淮安市第三人民医院检验科，江苏，淮安223001

2.南京医科大学公共卫生学院流行病与卫生统计学系，江苏，南京210000

精神分裂症（schizophrenia，SZ）是一组发病机制复杂、原因未明的精神系统性疾病，具有情感、意志、行为、感知等多种精神异常表现，以精神表现与现实环境之间的不一致为主要特点［1］。SZ 的发生涉及遗传和环境因素的共同作用。全基因组关联研究（genome⁃wide association study，GWAS）发现了大量与SZ 相关的单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism，SNP）。鉴于CEP164基因和CENPU基因在SZ 及其他精神疾病中的研究尚未见报道，本研究通过TaqMan 基因分型技术检测CEP164基因rs9163 位点和CENPU基因rs13478位点多态性，探讨CEP164基因和CENPU基因变异与SZ 之间的关系，旨在从分子生物学角度探讨CEP164基因和CENPU基因在SZ 人群中的遗传机制，初步探索miRNA 在SZ 发生中的下游相关分子机制，为临床诊断及治疗提供理论依据。

1 资料与方法

1.1 研究对象

选取淮安市第三人民医院2009年8月到2018年8月住院的SZ 患者2 555 例为病例组，其中男性1 173 例，女性1 382 例，平均年龄（34.72±13.08）岁。入选标准：符合《疾病和有关健康问题的国际统计分类》第10 版（ICD⁃10）诊断标准［2］。排除标准：脑器质性和躯体疾病所致精神障碍、精神活性物质所致精神障碍。患者病前无肥胖、糖尿病、高血压及内分泌疾病史，无相关遗传病史。同时选取同时期淮安市社区的健康人2 139 例为对照组，男性1 331 例，女性808 例，平均年龄（44.07±8.50）岁。本研究经医院医学伦理委员会批准，所有受试者均知情同意并签署知情同意书。

1.2 研究方法

1.2.1 DNA 的提取

研究对象均在早晨空腹条件下，用EDTA 抗凝采血管采集静脉血5 mL。……