迪丽拜尔·阿吉木 王宇婷 叶 飞 苗 蕾

痛风是一种以嘌呤代谢障碍、血尿酸增高引起的代谢性疾病，痛风患者常伴发高血糖、高血压、高血脂、肥胖等多种疾病。近年来随着人民生活水平的提高，饮食习惯和饮食结构的改变，痛风的发生率呈逐年增长趋势，并且呈年轻化趋势，严重危害患者的身体健康[1]。研究发现，饮酒和富含高嘌呤饮食是男性痛风发作的主要诱因之一。30多年来,不论是欧美国家还是亚洲国家,痛风和高尿酸血症发生率均有明显增长[2,3]。目前全球痛风发生率为0.1%～10.0%,而我国痛风发生率约为2%[4]。美国人群痛风的发生率约为3.9%，法国为0.9%，英国为1.4%～2.5%，德国为1.4%[5]。

血清尿酸盐浓度的升高是痛风性关节炎最危险的因素之一，导致尿酸单钠(MSU)晶体沉积，主要沉积在周围关节内和周围组织，损害关节。血清尿酸盐浓度的升高与环境因素及遗传因素相关[6]。环境因素包括摄入啤酒、肉类和海鲜等富含嘌呤的食物，摄入会增加嘌呤核苷酸降解的果糖，自身的体重指数(BMI)过高以及有利尿药物服用史，最终导致尿酸产生过剩[7]。多项研究显示，遗传因素在原发性痛风中具有重要作用，并且已经发现20余个遗传易感位点[8～10]。NLRP3是核苷酸结合寡聚化结构域样受体家族含热蛋白结构域亚成员，被证明参与慢性感染炎症性疾病的先天免疫反应[11]。本研究中笔者将290例汉族男性痛风患者和302例健康对照者作为研究的对象，评估了痛风组和健康对照组NLRP3基因3种常见的单核苷酸多态性(SNP:rs35829419、rs7525979和rs3738448)的基因型和等位基因频率分布，并分析此位点的多态性是否与痛风的发病相关。……