郭洁 徐帅 张杨

新生儿听力障碍发生率为1‰～3‰，绝大部分为中重度或极重度聋。目前，听力物理筛查耳声发射结合听性脑干反应被认为是最有效的物理听力筛查方式[1]。随着听力筛查的广泛开展，发现在新生儿物理听力筛查中存在一定弊端，如常规的听力筛查会遗漏一些迟发性耳聋及药物性耳聋高危患儿[2]。与传统检查相比，耳聋基因诊断拥有更高的准确性和更好的前瞻性，可使被动治疗转为主动提前预防和干预[3]。我国的基因筛查已逐步开展，已开展的基因筛查大多为4个基因常见的20个位点。本研究对遗传性耳聋基因检测进行18个常见基因100个位点筛查，试图发现本地区更多受累者与携带者，及其耳聋基因的突变类型特点。本研究选取洛阳市部分新生儿为研究对象，并对复筛阳性及耳聋基因突变者在3～6个月月龄期间行诊断性听力学检查并分析了解其听力损失特点，以了解洛阳市遗传性耳聋基因的突变类型特点以及耳聋基因联合听力筛查的意义。

1 材料与方法

1.1 研究对象选择2018年12月～2019年10月在我院产科出生的新生儿2 160例，其中男1 120例，女1 040例；年龄2～15d，平均(4.3±0.7)d。进行听力筛查及复筛，经小儿家长同意并签署同意书后，将采集的新生儿足跟血2滴密封保存，提取DNA，进行耳聋基因检测。

1.2 新生儿听力筛查及诊断出生2～3d参与筛查的新生儿在产科病房进行听力筛查，即瞬态诱发耳声发射 OAE(新生儿在自然安静的睡眠条件下，实验使用环境噪声在30dB以下)。……