李子锋 付远芝 周晓静 扶晓兰 杨路焕 王 楚 常彩云

(1. 三峡大学 第一临床医学院[宜昌市中心人民医院] 中医科， 湖北 宜昌 443003； 2. 三峡大学 第一临床医学院[宜昌市中心人民医院] 胸心外科， 湖北 宜昌 443003； 3. 三峡大学 第一临床医学院[宜昌市中心人民医院] 儿科， 湖北 宜昌 443003； 4. 三峡大学 第一临床医学院[宜昌市中心人民医院] 急诊科， 湖北 宜昌 443003； 5. 中国康复研究中心 北京博爱医院 脊柱骨髓神经功能重建科， 北京 100068)

系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus，SLE)是一种自身免疫介导，以慢性免疫性炎症为突出表现的可复发疾病。主要累及皮肤黏膜、骨骼肌肉、肾和中枢神经系统，同时还可以影响肺、心脏、血液、消化等多个器官和系统，具有不同的临床表现和预后。如果不及时治疗，甚至能够引起肾功能衰竭等致死性损害，严重危害人类健康[1,2]。SLE的全球发病率约为40～70/10万，而我国有估计超过100万SLE患者。目前临床对于SLE的治疗仍然以激素、免疫抑制剂和非甾体抗炎药为主，临床疗效有限[3]。

SLE的发病机制尚不清楚，有研究认为生活环境、激素水平、遗传、表观遗传异常是该病的病因[4-6]。虽然遗传机制在SLE发病中起重要作用，但是仅遗传机制不能解释为何同卵双生子一个发病而另一个不发病[7]，且许多为散发病例，没有家族史。近年来大量的研究表明，表观遗传机制在SLE的发生发展中起重要作用[7-10]。表观遗传修饰是可遗传的、可逆的、不改变DNA本身序列的基因修饰方式，主要包括DNA甲基化(DNA methylation，DNMT)、组蛋白修饰和非编码RNA等。表观遗传修饰通过参与调控免疫相关基因的表达，影响免疫细胞分化发育、免疫应答相关分子活化及细胞因子分泌表达等，进而参与免疫调控。……