王月，葛冬梅，程茜，代英

(重庆医科大学附属儿童医院，国家儿童健康与疾病临床医学研究中心，儿童发育疾病研究教育部重点实验室，儿科学重庆市重点实验室，重庆 400014)

孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder，ASD)是一组复杂的神经发育障碍性疾病，其核心症状为社会交流、交往障碍，狭隘兴趣及重复、刻板行为[1]。既往研究认为，在美国每59名儿童中就有1名儿童患ASD(患病率约为1.7%)，且近年来患病率有逐渐上升的趋势[2]。ASD具体病因尚不明确，包括了遗传、环境等因素。2016年的一份Meta分析在对包括患ASD双胞胎在内的6 413对双胞胎进行研究后，认为遗传因素在ASD的发病机制中起到了重要的作用[3]。2017年，Sandin S等[4]对在瑞典出生的37 570对双胞胎、2 642 064对全同胞、43 281对同母异父兄弟姐妹和445 531对同父异母兄弟姐妹进行队列研究后发现，ASD遗传力为0.83(95%CI：0.79～0.87)；2015年，一项基于人群的跨国研究结果显示，如果某家庭成员有一个患有ASD的年长兄弟姐妹，那么该成员患ASD的概率较正常值高出8.4倍[5]。说明遗传因素在ASD发病机制中起到了重要的作用。但也有报告指出，母亲孕期的各种环境事件(如暴露于药物等)是ASD的危险因素[6]。ASD核心症状暂无特效治疗药物，目前治疗上主要以教育及行为干预为主[7]。

维生素D是一种常见的脂溶性维生素，主要作用为调节钙磷代谢，从而影响骨骼的生长和发育。目前研究发现，人体内各种组织细胞中广泛分布着维生素D受体，维生素D通过与维生素D受体结合后，除维持矿物质动态平衡外，还起到了促进神经元增殖和分化、调节脑内钙信号以及营养和保护神经等作用[8]。……