王立英，王春祥

天津市儿童医院（天津大学儿童医院）影像科，天津 300134；*通信作者 王立英 15522834855@163.com

1 病例简介

病例1，女，1岁，主诉：生长发育迟缓，无法翻身，近1个月有癫痫发作。体格检查：头颅五官对称，眼距稍宽，塌鼻梁，上唇外翻。手、脚小，四肢肌张力低，手无法主动抓物，无法独坐；视听反应差，无法逗笑出声。脑电图：睡眠脑电图可见异常脑电波；四肢体感通路检测提示皮层段异常。影像检查：X线平片胸腰椎侧位片、手部正位片及颅脑MRI检查见图1。

图1 女，1岁。X线平片胸腰椎侧位片示胸腰椎后凸，椎体呈卵圆形，腰椎椎体前下缘变尖呈鸟嘴样（A）；手部正位片示骨质疏松，掌骨近端变尖（B）；颅脑MRI示双侧大脑半球白质于T2WI（C）及FLAIR（D）信号增高

病例2，女11个月，主诉：生长发育迟缓，无法翻身独坐，竖颈无力。体格检查：头颅五官对称，眼距不宽。背部可见大面积“蒙古斑”，试听反应差，四肢肌张力低，拇指及双侧踝关节挛缩。竖颈无力，无法肘支撑。肝、脾增大。影像检查：X线平片胸腰椎侧位片及颅脑MRI检查见图2。

图2 女，11个月。X线平片胸腰椎侧位片示胸腰椎椎体呈卵圆形，腰椎前下缘变尖呈鸟嘴样（A）；颅脑MRI T2WI示双侧豆状核信号增高、丘脑信号减低，双侧大脑半球白质信号弥漫性增高（B、C）；T1WI示丘脑信号稍高，白质呈广泛低信号（D）

临床诊断：白细胞β半乳糖苷酶测定显示酶活性减低；经基因检测最终诊断为GM1神经节苷脂贮积症婴儿型。

2 讨论

GM1神经节苷脂贮积症是一种罕见的常染色体隐性遗传性溶酶体贮积病，致病基因为位于染色体3p21.33的β半乳糖苷酶-1基因。……