杨思，易爱娇，田蕾琪

1.岳阳市一人民医院超声科，湖南 岳阳 414000；2.中南大学湘雅二医院超声诊断科，湖南 长沙 410007；*通信作者 田蕾琪 tianleiqi@csu.edu.cn

1 病例简介

女，27岁，初次妊娠，孕24周。夫妻双方无家族遗传史，早期和中期唐氏筛查结果为低风险。超声检查显示：胎儿心脏于右侧胸腔探及，心尖朝左，心脏四腔心切面可清楚显示，右心室横径约6.8 mm，左心室横径约5.7 mm，右心房横径约6.0 mm，左心房横径约4.2 mm。左心相对偏小，卵圆孔瓣清晰可见，左、右房室瓣启闭运动均可见主肺动脉内径约6.2 mm，最大前向血流（velocity maximum，Vmax）57 cm/s，主动脉内径约2.1 mm，前向血流Vmax 35 cm/s；升主动脉前向血流Vmax 50 cm/s；动脉导管内径相对增宽，约3.6 mm，前向血流Vmax 63 cm/s；双侧锁骨下动脉发自降主动脉，室间隔上部可见宽约2.4 mm过隔血彩（图1A）。胎儿腹部内脏超声图像见图1B。胎儿双侧上肢短小不对称，以左前臂明显，较短侧上肢曲度及手指姿势异常。胎儿头面部超声图像见图1C。超声诊断为胎儿复杂畸形：右位心（受挤压所致改变可能）、主动脉弓离断（IAA B型）、右侧锁骨下动脉迷走、升主动脉发育不良、动脉导管内径增宽、肺动脉内径增宽、室间隔缺损，膈疝（内容物为胃、部分左肝）、可疑左侧膈肌缺如，小下颌，双上肢短小及曲度异常、手指姿势及形态异常，双侧耳廓发育畸形。

孕妇接受引产，解剖结果证实以上诊断，并显示一些超声未能发现的畸形：胎儿左肺发育不良，膈疝内容物为胃、部分左肝及部分小肠，胎儿伴有缺指，耳低位和外耳道闭锁（图1D～G）。染色体分型和基因检测结果均正常。

图1 女，27岁。A.胎儿主动脉弓与降主动脉间连续性中断，双侧颈总动脉自主动脉弓发出；……