汪 勇，丁凯阳，汪 琼，余 超，吴玉玲

(1.黄山市人民医院 血液内科，安徽 黄山 245000；2.中国科学技术大学附属第一医院西区 安徽省肿瘤医院 血液科，安徽 合肥 230000)

骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes，MDS)是一组克隆性造血干细胞恶性肿瘤，其特征是骨髓发育不全，造血无效导致外周血细胞减少，并有向急性髓系白血病(acute myeloid leukemia，AML)转化的风险[1]。基因突变是MDS发病的关键分子机制，与MDS预后有关。在以往的单因素分析中，影响MDS总生存率(overall survival，OS)的基因突变有TP53、NRAS、RUXN1、TET2、IDH1、IDH2等。但是，仅有TP53突变与MDS预后不良的标志物(复杂核型)明显相关，并被报道为预测中危MDS生存情况的独立因素[2]。在接受造血干细胞移植的MDS中，已证实伴有TP53突变的患者生存率低、复发率高，TP53突变是预后不良的独立危险因素[3-4]。去甲基化药物——地西他滨(Decitabine，DAC)自2006年被FDA批准为MDS一线治疗药物，近些年成为治疗MDS的常用药。DAC联合预激方案可使约40%左右的患者达到完全缓解(complete remission，CR)[5-7]。在加用DAC的方案中，TP53突变是否仍然影响MDS预后存在争议。本研究回顾性分析黄山市人民医院30例MDS患者。6例接受支持治疗，24例接受DAC或DAC联合预激方案治疗。观察其临床特征和预后，分析TP53基因突变对MDS预后的影响。

1 资料与方法

1.1 病例资料 2015年8月～2020年7月我院血液内科就诊的30例MDS患者纳入研究。年龄均>18岁。诊断标准符合《骨髓增生异常综合征诊断与治疗中国专家共识(2014年版)》[8]。所有患者进行TP53基因检测。采用国际预后积分系统(IPSS)对患者进行预后分层。

1.2 治疗方案 低危患者接受支持方案；中高危患者两组各有1例拒绝DAC或DAC联合预激治疗，给予支持方案，其余接受DAC或DAC联合预激方案治疗。具……