丁 丽，张 瑞

空军军医大学第一附属医院检验科，陕西西安 710032

在过去，遗传代谢病的诊断和治疗绝大多数依赖于医师的临床经验和一些非特异的生化指标,临床医生往往难以作出具体病因诊断[1]。随着临床诊断学的不断发展，尤其是高效液相色谱-串联质谱技术应用于临床检验的快速发展，这种局面已经改观[2]。该技术可在几分钟内同时进行数十种代谢物的分析,对包括氨基酸、有机酸、脂肪酸氧化代谢紊乱在内的多种遗传代谢性疾病进行筛查[3-4]。目前高效液相色谱-串联质谱用于遗传代谢病筛查的方法有衍生化和非衍生化串联质谱法两种[5]，本文比较了衍生化和非衍生化串联质谱法的差异。

1 资料与方法

1.1一般资料 将本院2016年5月至2017年12月采集的健康新生儿和儿童干血斑标本共1 060例(主要来自西部地区,儿童：男230例、女225例，共455例；新生儿：男309例、女296例,共605例)用于参考值范围考察。从中随机选取310例标本用于方法一致性考察。另外选取同期于本院确诊的7例苯丙酮尿症患儿干血斑标本用于考察衍生化和非衍生化串联质谱法的临床应用情况。

1.2仪器与试剂 仪器： API3200串联质谱仪购于美国AB生物应用系统公司,高效液相色谱仪购于美国安捷仑公司 (Agilent 1200型)，96孔板加热吹干装置购于杭州奥盛公司(MD200型)，加热振荡仪购于Thermo Scientific公司(Iems Incubator/Shaker HT220-240V型)。试剂：甲醇、正丁醇、乙酰氯、乙腈等试剂购于Thermo Scientific公司，均为色谱级。将正丁醇和乙酰氯按体积比9∶1配制成3 mol/L的盐酸正丁醇溶液作为衍生化试剂备用,96孔聚丙烯板购于博奥公司。……