汪小霞，魏 雪，李 锐，王 璇，王小桐，夏秋媛，程 凯，饶 秋

软组织与骨肿瘤中具有脊索样形态特征的主要包括骨外黏液样软骨肉瘤(extraskeletal myxoid chondrosarcoma, EMC)、软组织肌上皮肿瘤(myoepithelial tumours, MET)和脊索瘤。三种肿瘤临床上均较为少见，且组织形态学具有重叠，鉴别诊断较为困难。本文着重探讨EMC、软组织MET和脊索瘤的临床病理特征、诊断及鉴别诊断，以提高临床和病理医师的认识水平。

1 材料与方法

1.1 临床资料收集2002年6月～2019年6月我院病理科存档的4例EMC、10例软组织MET和10例脊索瘤患者的临床病理资料。标本均经10%中性福尔马林固定，常规石蜡包埋、切片、HE染色。

1.2 免疫组化采用免疫组化EnVision两步法染色，一抗INI1、Brachyury购自北京中杉金桥公司。S-100、CKpan、Calponin、p63、EMA、Syn、Ki-67购自DAKO公司。鼠单克隆抗体NR4A3(也称为NOR-1，稀释比1 ∶50)和INSM1(稀释比1 ∶100)购自Santa Cruz公司；一抗4 ℃孵育过夜。NR4A3抗体阳性对照采用涎腺腺泡细胞癌，阴性对照采用正常涎腺组织[1]。INSM1阳性对照采用肺小细胞癌，阴性对照采用正常肺组织。采用半定量评分[2]，(1)根据细胞染色强度计分：无着色为0分、淡黄色为1分、棕黄色为2分、棕褐色为3分。(2)根据细胞百分比计分：阳性细胞率< 5%为0分，5%～50%为1分，51%～75%为2分，>75%为3分。将两项评分结果相加：0～1分为(-)，2分为(+)，3～4分为()，5～6分为()。

1.3 FISH检测EWSR1基因分离探针购自Abbott Molecular公司，NR4A3基因分离探针购自美国Empire Genomics公司。具体实验步骤严格按试剂盒说明书进行，用荧光显微镜观察结果。高倍镜下每个样本至少计数100个细胞核，且只对边界清晰、无重叠的肿瘤细胞核进行评价。依据相关文献标准及商业探针阈值评价体系[3]，黄色信号为正常，仅1红或1绿，且1红1绿相隔超过2个信号长度为分离，发生基因断裂的肿瘤细胞≥10%为断裂阳性。……