张 颖，管雯斌，王瑞芬，刘 一，姜瑞琪，虞文伟，王立峰

BCOR重排肉瘤属于独立的疾病实体，以BCOR与CCNB3基因或其它基因的融合(MAML3、ZC3H7B、KMT2D、CIITA等)为特征，且不伴EWSR1及CIC基因的改变。因其组织学形态与临床表现类似尤因肉瘤，故与CIC重排肉瘤合称为尤因样肉瘤或不典型尤因肉瘤。本文收集2例BCOR重排肉瘤探讨其临床特点、组织学特征、诊断及鉴别诊断，以提高临床与病理医师的认识水平。

1 材料与方法

1.1 临床资料收集2016年9月～2017年10月上海交通大学医学院附属新华医院会诊的2例BCOR重排肉瘤。例1男童，8岁，2016年9月因玩耍时腰痛，发现L1-3椎管硬脊膜囊外占位，直径约1 cm。例2男童，2岁，2017年6月无意中发现左膝关节内侧肿块，2017年10月就诊，肿块大小8 cm×6 cm×5 cm。

1.2 方法免疫组化染色采用EnVision两步法。一抗CK、CK(AE1/AE3)、EMA、SMA、desmin、MyoG、MyoD1、CD99、Fli-1、CD56、CgA、Syn、GFAP、NSE、S-100、HMB-45、vimentin、CD45、CD3、CD20、Ki-67，均购自福州迈新公司。NKX2.2、SATB2购自Abcam公司，TDT购自北京中杉金桥公司，INI1购自BD Biotechnology公司，BCOR购自Zeta公司，PHOX2B购自上海圣克鲁斯生物公司。Leica Bondx自动免疫组化仪。FISH检测采用BCOR(Xp11.4)双色分离断裂探针、CIC双色分离断裂探针、EWSR1双色分离断裂探针，购自中国安必平公司。具体操作步骤按试剂盒说明书进行。

2 结果

2.1 临床特征肿瘤与周围组织边界清晰，肿瘤细胞弥漫分布，局灶区呈漩涡状、束状，密集区与疏松区相间分布(图1)。细胞核呈圆形、卵圆形、梭形、肾形，大小较均匀，肿瘤细胞胞质稀少，核质比高，染色质细腻，核仁不明显。肿瘤细胞间见明显的树枝状血管网(图2)；核分裂象3～18个/10 HPF，未见明显坏死。

图1 肿瘤周界清晰，肿瘤组织内密集区与疏松区相间分布 图2 肿瘤细胞弥漫分布，呈圆形、卵圆形、短……