邵立伟，孙爱群，刘 鹏，宋 欣，王辅林，石怀银

WHO(2013)软组织和骨肿瘤分类[1]将脊索瘤分为三种亚型：经典型、软骨样型和去分化型，SMARCB1/INI1缺陷型差分化脊索瘤(poorly differentiated chordoma, PDC)是新近报道的恶性骨肿瘤[2]。PDC表现为脊索分化，具有独特的临床病理学特征，好发于儿童，平均年龄9.7岁[3]，通常发生于斜坡、颈椎及颅底，免疫组化显示肿瘤细胞胞核Brachyury(T蛋白)表达，同时SMARCB1/INI1表达缺失。目前SMARCB1/INI1缺陷型PDC文献报道较少，国外报道53例[3]，国内报道2例[4]，其侵袭性强，易复发和转移，预后差，应避免对这类肿瘤的误诊。本文收集4例SMARCB1/INI1缺陷型PDC，着重探讨其临床病理学特征、诊断、鉴别诊断，并进行文献复习，以提高临床与病理医师对SMARCB1/INI1缺陷型PDC的认识水平。

1 材料与方法

1.1 材料收集2005年12月～2020年8月中国人民解放军总医院第一医学中心病理科诊断的4例SMARCB1/INI1缺陷型PDC，患者均为女童，年龄3.4～4.7岁，中位年龄4.4岁。

1.2 方法标本均采用10%中性福尔马林固定，常规脱水、透明、浸蜡、切片及HE染色，光镜下观察。免疫组化采用EnVision两步法染色，抗体包括Brachyury(T蛋白)、INI1、CK、EMA、S-100、vimentin、CD34、SSTR2、PR、SMA、SOX-10、GFAP、NF、Syn和Ki-67，均购自北京中杉金桥公司。石蜡切片脱蜡、水化、自来水冲洗，根据一抗对组织进行相应的抗原修复，具体操作步骤按试剂盒说明书进行。染色过程中设阴、阳性对照，用已知阳性切片作阳性对照，用TBS代替一抗作阴性对照。免疫组化染色结果均由两名高年资病理医师采用双盲法阅片，并对临床病理资料进行总结。

1.3 结果判读参考Barnes等[5]的半定量法进行判读，胞质或胞核呈棕黄色或棕色颗粒为阳性。

2 结果

2.1 临床特点例1，年龄4.6岁，主因头痛1年余，加重伴双眼视力下降5个月余。……