吴 铃，王方平，张 敏，夏红珍，吴 景，何 杰

黏液表皮样癌(mucoepidermoid carcinoma, MEC)是涎腺最常见的恶性肿瘤，以儿童和年轻人最常见。最近研究表明，MEC一半以上存在t(11;19)(q21;p13)易位，该易位导致11号染色体Mastermind-like基因家族(MAML2)成员的第2～5号外显子断裂重排，并与19号染色体上的CRTC1外显子1产生融合(CRTC1-MAML2)[1-2]。约5%的MEC存在t(11;15)(q21;q26)易位和该易位导致的CRTC3-MAML2基因融合[2]，在低级别或中级别MEC中该基因融合发生率高，而高级别MEC一般未见CRTC1/3-MAML2基因融合，少数病例可见EWSR1-POU5F1基因融合，且高级别MEC中存在多个基因失衡，导致频繁复发或转移，预后不良[1-5]。有研究发现，MEC患者发生MAML2基因重排的生存率明显高于未融合者[6-7]。MAML2基因重排的检测还有助于MEC和Warthin瘤、腺鳞癌、透明细胞癌等进行诊断、鉴别诊断。本文收集28例原发于涎腺的MEC，采用MAML2基因重排、免疫组化、特殊染色、HE染色等检测方法，分析MEC分子遗传学和临床病理特征，为诊断和鉴别诊断及临床生物学行为的判断提供依据。

1 材料与方法

1.1 材料收集2015年12月～2020年10月中国科学技术大学附属第一医院(安徽省立医院)临床病理中心及中国科学技术大学附属第一医院(安徽省肿瘤医院)病理科手术切除的28例MEC的临床病理资料。28例MEC患者男性10例，女性18例；均行肿瘤完整切除手术，其中12例术后行放疗，2例伴淋巴结转移；患者年龄14～76岁，中位年龄50岁。发生于腮腺部位者13例，非腮腺部位者15例。按照AJCC第八版涎腺恶性肿瘤分期标准对原发性涎腺MEC患者进行临床分期：Ⅰ～Ⅱ期 24例(86%)，Ⅲ～Ⅳ期4例(14%)。

1.2 方法标本均经10%中性福尔马林固定，常规脱水、石蜡包埋，4 μm厚连续切片，行免疫组化EnVision两步法染色。……