1 赵培伟老师提出的具体问题

（1）原文中图2为甘氨酸脱氢酶（glycine dehydrogenase，GLDC） 蛋白的Western blot检测图，图中有两个突变体，突变一为无义突变（表达提前终止），突变二为错义突变，在Western blot结果中不应该是大小相同的条带。

（2） 原文中多处有“c.1296C＞G（p.Ser419 STer）”写法，其中STer是什么意思？是否正确？

2 作者回答

感谢读者对我们文章的关注，并指出文章存在的不足之处。针对读者提出的问题，我们已核实并做出如下回复。

回答（1）：经读者问题提醒，我们翻看了预实验的凝胶电泳图（图1），发现考马斯亮蓝染色后，突变一泳道在红色箭头处有一蛋白表达条带，其分子量约为50～70 kDa，现我们推测该条带应为GLDC基因c.1256C＞G（p.S419X）无义突变的蛋白表达条带，但由于当时本人对“无义突变导致蛋白翻译提前终止，蛋白分子量减小”这一现象认识不足，在Western blot实验中未对该条带进行后续实验，也未在文章中呈现。

原文中呈现的Western blot图（图2），突变一泳道与pMCV-GLDC对照、突变二泳道蛋白条带大小一致，且颜色深度相似，我们推测c.1256C＞G（p.S419X）无义突变生成的截短蛋白对H293T细胞中的野生型GLDC蛋白可能存在负反馈调节，使野生型GLDC蛋白表达量增多，因此产生了原文图中的结果，原文也就按实际实验结果图进行了呈现，但其具体机制尚不明确，有待深入研究。

图1 预实验GLDC蛋白的检测考马斯亮蓝染色后照片 突变一为c.1256（p.S419X），突变二为c3006C＞G（p.C1002W），红色箭头所指为一蛋白表达条带，其分子量约为50～70 kDa，推测该条带应为GLDC基因c.1256C＞G（p.S419X）无义突变的蛋白表达条带。

图2 GLDC蛋白的检测 突变一为c.1256（p.S419X），突变二为c.3006C＞G（p.C1002W）。突变一和突变二的GLDC蛋白表达高于空白对照和空载对照；……