张 娜，颜梅珍，王元白，江矞颖，庄建龙

（泉州市妇幼保健院·儿童医院产前诊断中心，福建泉州 362000）

我国新生儿出生缺陷发生率约5.6%，染色体异常为其发生的重要原因[1]。对产前高危孕妇进行羊水穿刺产前诊断是检测胎儿染色体异常最直接、有效、不可替代的检测手段。高龄孕妇是产前临床咨询常见的高危群体，高龄可造成卵巢功能衰退，卵子逐渐老化以及环境因素的累积，使生殖细胞或受精卵在减数分裂时期发生染色体不分离的风险增加[2]。另外，随着我国“全面二胎”政策的开放，孕妇年龄呈增高趋势，胎儿染色体异常发生率也随之升高[3]。因此，对高龄孕妇进行产前胎儿染色体检测具有重要意义。

传统染色体核型分析技术，目前仍是较为常规的细胞遗传学检测方法，但其分辨率较低，检测时间较长，仅可检测≥5 Mb的遗传物质改变[4]。染色体微阵列分析是一种高分辨率的全基因组技术，用于鉴定染色体异常，包括常规细胞遗传学技术能够检测到的异常，以及小的亚显微缺失和重复的染色体拷贝数变异（copy number variations，CNVs）。CMA 技术包括基于微阵列的比较基因组杂交技术和单核苷酸多态性微阵列（single nucleotide polymorphism array，SNP array）技术。SNP array技术不仅能够扫描全基因组拷贝数变异，还能够识别杂合性缺失、单亲二倍体和三倍体[5-7]。目前，该技术已被推荐作为胎儿超声结构异常的一线检测技术[8]，但在高龄孕妇中的应用研究相对较少。

本研究通过回顾性分析2018年1月至2020年7月至泉州市妇幼保健院行产前诊断的高龄孕妇1 338例，探讨高龄孕妇胎儿染色体异常检出情况，同时分析高龄孕妇胎儿染色体拷贝数变异检出情况，探讨染色体微阵列技术在高龄孕妇产前诊断中的应用价值，为临床咨询提供数据支持。……