束文娟，黎 璇，丁粤粤，陈 烨，王 波，严文华，吕海涛，孙 凌，黄 洁

（苏州大学附属儿童医院心内科，江苏 苏州 215025）

Noonan综合征（Noonan syndrome, NS）是一种先天性疾病，大多数病例为散发性，为常染色体显性遗传，基因突变是基本的病因。本文旨在通过1 例临床病例介绍及其基因突变结果，结合相关文献分析，为基因型和表型的相关性提供更多信息。

1 临床资料

患儿女，四川开江人，2009年12月9日出生，1岁余时体检发现心脏杂音，心脏彩超提示房间隔缺损15.9 mm，于4 岁时再次复查心脏彩超房间隔缺损18.8 mm，室间隔及左室肌增厚。于是行房间隔缺损外科修补术。术后第21天至3个月期间反复发作4 次房性心律失常（房性早搏，房性心动过速）（见图1，图2），口服“美托洛尔、地高辛”控制，此后未再发。长期卡托普利、美托洛尔口服。查体发现患儿身材矮小，体重低于同年龄30%标准差，头发稀疏卷曲，前额宽大突出，高额弓，眼距宽，双侧眼裂向外下略倾斜，短鼻，鼻根宽，鼻尖饱满，上唇饱满呈噘嘴样，蹼颈，双侧肘关节外翻。近期心脏彩超示房间隔缺损修补术后改变，室间隔及左室肌增厚，左室舒张功能下降，心律不齐（EF 75%）。家长因经济原因至近期才行基因检查，患儿及其父母亲签署知情同意书后，均抽取外周血标本行基因检测，结果提示患儿携带RAF1基因c.770C＞T（p.S257L）杂合变异，经Sanger测序验证，未在受检者父母外周血中检出，因此可能为新生变异。

图1 24 h动态心电图显示房性心动过速Fig.1 Holter indicates atrial tachycadia

图2 患儿12导联心电图显示房性心律失常Fig.2 ECG indicates atrial arrhythmia

2 讨论

NS是一种罕见的常染……